心律失常性猝死综合征Sudden arrhythmic death syndrome
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Sudden arrhythmic death syndrome、心律失常性猝死综合征、SADS[心律失常性猝死综合征]
同义词SADS - [Sudden arrhythmic death syndrome]
别名突发心脏死亡、心脏骤停猝死、非预期心脏猝死
心律失常性猝死综合征 (SADS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 家族史：存在一级亲属中未解释的早发性心脏事件或不明原因的年轻猝死者。
- 心电图异常：具有典型的心电图表现，如长QT综合症（LQTS）、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）等。
- 基因检测阳性：检出特定基因突变，如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 晕厥或近乎晕厥：突然失去意识，可能伴有短暂的前驱症状，如头晕、眼前发黑。
- 胸痛或不适：心前区疼痛或压迫感，有时放射至左臂、颈部或下颌。
- 心悸：感觉心跳异常快、不规则或跳动强烈。
- 非典型症状：
- 呼吸困难：体力活动后气短，夜间阵发性呼吸困难。
- 乏力：无明显原因的疲劳或体力下降。
- 恶心或呕吐：尤其在剧烈运动或情绪激动时出现。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无家族史或基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（晕厥+胸痛/心悸）。
- 心电图异常（长QT间期、Brugada波形、ST段抬高或T波倒置等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：大多数情况下结构正常，少数可发现轻度的心肌肥厚或其他细微改变。排除结构性心脏病。
- 动态心电监测：
- Holter监测：
- 异常意义：记录到反复发生的室性早搏、非持续性室速（NSVT）、尖端扭转型室速（Torsades de Pointes）等。
- 运动负荷试验：
- 运动心电图：
- 异常意义：在运动过程中出现多形性室性心动过速（尤其是CPVT患者），提示潜在的遗传性心律失常。
- 基因检测：
- 特定基因突变检测：
- 异常意义：检出KCNQ1、KCNH2、SCN5A等基因突变，支持遗传性心律失常的诊断。
- 自主神经功能评估：
- 直立倾斜试验：
- 异常意义：评估自主神经功能，特别是在有晕厥史的患者中，有助于识别潜在的自主神经功能失调。
三、实验室检查的异常意义
- 心电图（ECG）：
- 长QT综合症：QTc间期延长（男性>440 ms，女性>460 ms）。
- Brugada综合征：右束支阻滞伴V1-V2导联ST段抬高。
- 儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）：运动试验中出现多形性室性心动过速。
- 动态心电监测（Holter）：
- 记录到反复发生的室性早搏、非持续性室速（NSVT）、尖端扭转型室速（Torsades de Pointes）等：提示潜在的致命性心律失常。
- 基因检测：
- 特定基因突变：如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等，阳性率约50%-70%。
- 血液生化检查：
- 电解质水平：低钾血症、低镁血症等电解质紊乱可能导致心律失常的发生。
- 心肌酶谱：心肌损伤标志物（如肌钙蛋白I/T）升高提示心肌缺血或损伤。
- 超声心动图：
- 轻微的心脏结构异常：如轻度的心肌肥厚或其他细微改变，但多数情况下结构正常。
四、总结
- 确诊核心依赖于家族史、心电图异常和基因检测结果，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以动态心电监测、运动负荷试验和基因检测为主，排除结构性心脏病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联心电图特异性结果（如QT间期、Brugada波形）和基因检测结果。
权威依据：《Circulation》、《Heart Rhythm》等相关心血管领域权威期刊发表的研究成果。