心律失常性猝死综合征Sudden arrhythmic death syndrome

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心律失常性猝死综合征 (BC64) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 晕厥或近乎晕厥：
   • 突然失去意识，可能伴有短暂的前驱症状，如头晕、眼前发黑（常见，但具体几率难以量化，因为许多情况下患者直接失去意识而无法报告症状）。
2. 胸痛或不适：
   • 心前区疼痛或压迫感，有时放射至左臂、颈部或下颌（30%-50%）。
3. 心悸：
   • 感觉心跳异常快、不规则或跳动强烈（40%-60%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：
   • 体力活动后气短，夜间阵发性呼吸困难（20%-30%）。
2. 乏力：
   • 无明显原因的疲劳或体力下降（20%-30%）。
3. 恶心或呕吐：
   • 尤其在剧烈运动或情绪激动时出现（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心电图异常：
   • 长QT间期、Brugada波形、ST段抬高或T波倒置等（70%-90%），提示潜在的心脏离子通道病。
2. 心脏杂音：
   • 虽然SADS通常无结构性心脏病基础，但在某些情况下可听到轻微的心脏杂音（10%-20%）。
3. 血压变化：
   • 在发作期间可能出现低血压（收缩压<90 mmHg）（50%-70%）。

非典型体征

1. 神经系统表现：
   • 意识丧失后的短暂抽搐或其他癫痫样活动（较少见，10%-20%）。
2. 自主神经功能失调：
   • 交感神经过度兴奋的表现，如皮肤苍白、出汗增多（20%-30%）。
3. 心率变化：
   • 静息状态下心动过缓（<60次/分）或心动过速（>100次/分）（20%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 心电图（ECG）

   • 长QT综合症：QTc间期延长（男性>440 ms，女性>460 ms）（70%-80%）。
   • Brugada综合征：右束支阻滞伴V1-V3导联ST段抬高（40%-60%）。
   • 儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）：运动试验中出现多形性室性心动过速（30%-50%）。

2. 动态心电监测（Holter）

   • 记录到反复发生的室性早搏、非持续性室速（NSVT）、尖端扭转型室速（Torsades de Pointes）等（50%-70%）。

3. 基因检测

   • 特定基因突变：如KCNQ1、KCNH2、SCN5A等，阳性率约50%-70%。

4. 超声心动图

   • 大多数情况下结构正常，少数可发现轻度的心肌肥厚或其他细微改变（10%-20%）。

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注：由于心律失常性猝死综合征（SADS）的发生具有突发性和不可预测性，很多病例是在事件发生后通过详细回顾家族史和临床检查才得以诊断。因此，对于有相关遗传背景的家庭成员，进行定期筛查和预防措施至关重要。此外，症状和体征的出现几率可能因个体差异及具体病因不同而有所变化。