46，XX性腺发育不全46,XX gonadal dysgenesis

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46,XX性腺发育不全的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 原发性闭经：
   • 患者从未有过月经来潮，这是最常见的临床表现（90%-100%）。
2. 第二性征发育不全：
   • 乳房发育不良或未发育（80%-90%）。
   • 阴毛稀少或无阴毛（70%-80%）。
   • 无腋毛（70%-80%）。

其他可能症状

1. 生殖系统相关症状：
   • 盆腔不适或疼痛（较少见，约10%-20%，可能与残留性腺组织或纤维索条有关）。
   • 性生活困难或疼痛（由于阴道短浅）（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生殖器官异常：
   • 子宫小、子宫体积较小或形态异常（80%-90%）。
   • 阴道短浅（80%-90%）。
   • 外生殖器呈幼稚型（70%-80%）。
2. 高促性腺激素血症：
   • 血液中FSH和LH水平升高（90%-100%）。

非典型体征

1. 身高正常：
   • 患者的身高通常在正常范围内，没有显著的矮小（90%-100%）。
2. 其他轻微异常：
   • 轻微的面部特征异常（如小下巴）或低耳位（偶见，与合并其他综合征相关，约5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 高促性腺激素血症：血液中FSH和LH水平显著升高（90%-100%）。
   • 雌激素水平低下：血液中雌二醇水平降低（90%-100%）。

2. 超声检查：

   • 卵巢结构异常：卵巢呈现条索状或发育不良，缺乏正常的卵泡和黄体结构（80%-90%）。
   • 子宫小：子宫体积较小，内膜薄（80%-90%）。

3. 染色体核型分析：

   • 46,XX核型：确认患者的染色体核型为46,XX（100%）。

4. 基因检测：

   • 特定基因突变：如FOXL2等基因突变（部分病例，约20%-30%）。

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注：以上症状、体征及实验室和影像学特征是基于现有的医学文献和研究数据总结得出。具体表现可能因个体差异而有所不同。如果需要更详细的诊断和治疗建议，请咨询专业的内分泌科医生或遗传学专家。

参考文献：