主动脉瓣闭锁Aortic valvar atresia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA8A.23

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索引词Aortic valvar atresia、主动脉瓣闭锁、先天性主动脉瓣闭锁、主动脉瓣膜闭锁、主动脉瓣闭锁 [possible translation]

同义词aortic valve atresia、aortic valvular atresia、congenital atresia of aortic valve、imperforate aortic valve

缩写AVC

别名主动脉瓣关闭不全、主动脉瓣完全闭锁、主动脉瓣无孔

主动脉瓣闭锁的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图检查：明确显示主动脉瓣无开口，左心室与主动脉之间没有直接血流通道。
- 心脏导管检查：确认主动脉瓣闭锁，且存在其他伴随的心脏结构异常（如二尖瓣异常、室间隔缺损、动脉导管未闭等）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿期症状：出生后即出现严重呼吸困难、发绀、低血压等症状。
  - 婴儿期症状：生长发育迟缓、反复呼吸道感染、活动耐力差。
- 体征：
  - 心脏杂音：听诊时在胸骨左缘第三、四肋间听到舒张期杂音。
  - 心尖搏动增强并向左下移位。
  - 抬举性心尖搏动。
  - 心浊音界向左下扩大。
- 家族史：有先天性心脏病家族史或其他遗传性疾病史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无超声心动图或心脏导管检查结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（新生儿期严重呼吸困难、发绀、低血压）。
  - 体征（心脏杂音、心尖搏动异常）。
  - 影像学支持（胸部X线显示心脏轮廓增大）。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 判断逻辑：明确显示主动脉瓣无开口，左心室发育不良，常伴有二尖瓣和/或室间隔缺损。是确诊的主要手段。
- 胸部X线：
  - 异常意义：可见心脏轮廓增大，特别是左心室。有助于评估心脏大小和肺血管充血情况。
- 心脏CT/MRI：
  - 异常意义：进一步详细评估心脏结构和功能，尤其是复杂的心脏畸形。
心电图：
- 判断逻辑：可显示左心室肥厚或其他心律失常。有助于评估心脏电生理状态。
- 异常意义：左心室肥厚提示心脏负荷增加，心律失常可能提示心脏功能受损。
心导管检查：
- 判断逻辑：用于评估血流动力学变化，确定反流量和压力梯度。
- 异常意义：明确主动脉瓣闭锁的程度和其他心脏结构异常，指导手术治疗方案。
实验室检查：
- 血液检查：
  - 全血细胞计数：可能显示贫血、白细胞增多等炎症反应。
  - 电解质和肝功能检查：评估全身状况和器官功能。
- 动脉血气分析：
  - 判断逻辑：评估氧合和酸碱平衡，特别是在新生儿期严重的呼吸困难和发绀情况下。

超声心动图：
- 主动脉瓣无开口：直接确诊主动脉瓣闭锁。
- 左心室发育不良：提示左心室无法有效泵血，导致心功能受损。
- 其他心脏结构异常：如二尖瓣异常、室间隔缺损、动脉导管未闭等，进一步支持诊断。
胸部X线：
- 心脏轮廓增大：提示心脏负荷增加，特别是左心室。
- 肺血管充血：提示肺循环压力增高，常见于新生儿期严重呼吸困难和发绀。
心电图：
- 左心室肥厚：提示心脏负荷增加，常见于主动脉瓣闭锁。
- 心律失常：提示心脏电生理异常，可能影响心脏功能。
血液检查：
- 全血细胞计数：贫血提示慢性疾病或营养不良，白细胞增多提示炎症反应。
- 电解质和肝功能检查：异常结果提示全身代谢紊乱或器官功能受损。
动脉血气分析：
- 低氧血症：提示肺部通气或换气功能障碍。
- 酸碱平衡失调：提示呼吸衰竭或代谢紊乱。

权威依据：《Pediatric Cardiology》、《Heart》、《Circulation》。