先天性多发性关节挛缩Arthrogryposis multiplex congenita
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Arthrogryposis multiplex congenita、先天性多发性关节挛缩、AMC[先天性多发性关节挛缩]、先天性肌发育不良、先天性多发性神经源性关节挛缩、先天性多发性X连锁远端关节挛缩、先天性多发性关节挛缩伴吹口哨面容、Crisponi综合征、Marden-Walker综合征、马-沃氏综合征、全身性结缔组织综合征、Van den Ende-Gupta综合征、Marden-Walker like综合征
同义词congenital multiplex arthrogryposis、amyoplasia congenita、congenital multiple arthrogryposis、congenital amyoplasia、AMC - [arthrogryposis multiplex congenita]
别名VandenEnde-Gupta综合征、Marden-Walkerlike综合征
先天性多发性关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准：
- 确诊依据：临床表现结合影像学和实验室检查结果，特别是X线检查和基因检测。
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必须条件（核心条件）：
- 多个关节固定屈曲或伸展状态：出生时即存在的多个关节僵直，无法自由活动。
- 肌肉发育不良：通过肌电图（EMG）等检查发现肌肉萎缩和神经传导异常。
- 关节囊及韧带纤维化：X线检查显示关节囊及韧带纤维化，关节间隙狭窄。
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支持条件：
- 典型临床表现：
- 多个关节呈不同程度的屈曲或伸展位固定，无法自由活动。
- 四肢呈现“蛙腿”姿势，双足内翻或外翻，双手握拳状。
- 面部表情呆滞，部分病例伴有吹口哨面容（小颌畸形）。
- 伴随症状：
- 呼吸困难（肺发育不良或其他胸廓畸形）。
- 吞咽和喂养困难（小颌畸形、口腔肌肉发育不良）。
- 智力障碍（神经系统损害）。
- 视网膜病变（影响视力）。
- 身材矮小（长骨发育迟缓）。
- 心脏缺陷（心脏结构异常）。
- 其他系统性异常（眼部异常、消化系统异常等）。
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阈值标准：
- 符合上述“必须条件”中的任意一项即可初步诊断。
- 若无明确病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（多个关节固定屈曲或伸展状态）。
- 影像学或实验室检查（如X线检查、基因检测、肌电图）支持诊断。
二、辅助检查
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影像学检查：
- X线检查：
- 判断逻辑：显示关节囊及韧带纤维化，关节间隙狭窄。异常率约为80%-90%。
- 超声检查：
- 判断逻辑：可用于评估胎儿期关节挛缩情况。异常率约为70%-80%。
- CT/MRI：
- 判断逻辑：详细评估骨骼、肌肉和软组织的异常，排除其他相关疾病。
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临床鉴别检查：
- 肌电图（EMG）：
- 判断逻辑：评估肌肉功能，显示肌肉萎缩和神经传导异常。异常率约为60%-80%。
- 心电图（ECG）：
- 判断逻辑：评估心脏功能，排除心脏结构异常。异常率约为10%-20%。
- 眼科检查：
- 判断逻辑：评估视网膜病变及其他眼部异常。异常率约为5%-15%。
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流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例，有助于遗传性病因的诊断。
三、实验室检查的异常意义
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基因检测：
- 检出率：约50%-70%。
- 异常意义：对于遗传性病因，基因突变检测有助于确诊。常见的基因突变包括MYH3、TNNI2、TNNT3等。
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炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
- 血沉（ESR）：
- 异常意义：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
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血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例：
- 异常意义：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
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便常规：
- 白细胞或红细胞阳性：
- 异常意义：通常阴性，除非合并消化道感染或其他相关疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于临床表现、影像学检查（如X线、超声）和实验室检查（如基因检测、肌电图）。
- 辅助检查以影像学和临床评估为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、肌电图异常）。
权威依据：基于综合网络资源整理，包括但不限于、以及等权威来源信息。