先天性多发性关节挛缩Arthrogryposis multiplex congenita
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Arthrogryposis multiplex congenita、先天性多发性关节挛缩、AMC[先天性多发性关节挛缩]、先天性肌发育不良、先天性多发性神经源性关节挛缩、先天性多发性X连锁远端关节挛缩、先天性多发性关节挛缩伴吹口哨面容、Crisponi综合征、Marden-Walker综合征、马-沃氏综合征、全身性结缔组织综合征、Van den Ende-Gupta综合征、Marden-Walker like综合征
同义词congenital multiplex arthrogryposis、amyoplasia congenita、congenital multiple arthrogryposis、congenital amyoplasia、AMC - [arthrogryposis multiplex congenita]
别名VandenEnde-Gupta综合征、Marden-Walkerlike综合征
先天性多发性关节挛缩（LD26.41）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 关节活动受限或僵硬：
- 出生时即出现四肢关节对称性活动受限，多表现为屈曲或伸展位固定（高，70%-90%）。
- 患儿可能因关节活动受限而感到不适或疼痛（中，50%-70%）。
- 呼吸困难：
- 胸廓活动受限或神经肌肉异常可能导致呼吸费力（低，10%-20%）。
- 吞咽和喂养困难：
- 口腔肌肉发育不良或运动协调障碍可引起吞咽和喂养困难（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 智力障碍：
- 少数病例伴随中枢神经系统异常，可能出现智力低下（低，5%-10%）。
- 视力异常：
- 部分患者可能伴有视网膜病变或眼球运动异常（低，5%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 多关节挛缩：
- 多个关节呈屈曲或伸展位固定，被动活动范围显著受限（高，80%-90%）。
- 四肢可能呈现特征性姿势，如肘关节伸展、膝关节屈曲、双足马蹄内翻（高，70%-90%）。
- 小颌畸形：
- 下颌发育不良，部分病例伴吹口哨面容（中，40%-60%）。
- 长骨发育迟缓：
- 四肢长骨短缩，可能伴随身材矮小（中，30%-50%）。
非典型体征
- 心脏结构异常：
- 某些类型可伴随房间隔缺损或动脉导管未闭（低，5%-15%）。
- 胸廓畸形：
- 胸壁僵硬或肋骨发育异常可能限制肺扩张（低，10%-20%）。
- 其他系统性异常：
- 可能伴随脊柱侧弯、皮肤皱褶减少等体征（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 显示关节脱位、骨性畸形或关节间隙狭窄（异常率：约80%-90%）。
- 超声检查：
- 产前超声可发现胎儿关节活动减少或姿势异常（异常率：约70%-80%）。
- 基因检测：
- 部分病例与遗传性神经肌肉疾病相关，基因检测可辅助诊断（检出率：约30%-50%）。
- 肌电图（EMG）：
- 可能显示神经源性或肌源性损害（异常率：约50%-70%）。
参考文献：
- 北京大荣诊所胡霞医生: 先天性多发性关节挛缩的症状和体征。搜狐网
- 先天性多发性关节挛缩症。搜狗百科
- 北京大荣诊所足踝医生胡霞: 先天性多发性关节挛缩的临床评估。哔哩哔哩
- 先天性多发性关节挛缩症症状。我爱康
- 先天性多发性关节挛缩症是什么。天脉健康
- 多关节挛缩症。即时问医生
- 什么是先天性多发性关节挛缩症？有来医生
请注意，上述数据和几率基于综合文献资料整理，具体病例的表现可能有所差异。