房室间隔缺损仅伴房间交通Atrioventricular septal defect with communication at the atrial level only

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA87.40

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA87 先天性房室瓣或房室间隔异常

LA87.4 共同房室交接处伴房室间隔缺损

LA87.40 房室间隔缺损仅伴房间交通

关键词

索引词Atrioventricular septal defect with communication at the atrial level only、房室间隔缺损仅伴房间交通、原发孔型房间隔缺损、部分房室通道缺损、部分性房室间隔缺损、部分性原发孔型房室间隔缺损、原发孔房间隔缺损、不完全性房室间隔缺损伴孤立性心房成分、不完全性房室通道缺损伴孤立性心房成分、部分房室通道缺损伴孤立性心房成分、房室间隔缺损仅伴心房分流、不完全性原发孔型房室间隔缺损

同义词atrioventricular defect with atrial shunting only、incomplete atrioventricular septal defect with isolated atrial component、incomplete atrioventricular canal defect with isolated atrial component、primum atrial septal defect、partial atrioventricular canal defect with isolated atrial component、partial atrioventricular septal defect, ostium primum type、ostium primum atrial septal defect、partial atrioventricular canal defect、partial atrioventricular septal defect、atrial septum primum defect

别名原发孔型房室间隔缺损

房室间隔缺损仅伴房间交通（LA87.40）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图检查阳性：超声心动图是诊断房室间隔缺损仅伴房间交通的金标准。通过超声心动图可以明确显示心房水平的异常通道，而心室水平无异常交通。此外，还可以观察到共同房室瓣左侧部分不同程度的畸形。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸急促（尤其是活动后或喂养时）。
  - 易疲劳，体力活动耐力下降。
  - 生长发育迟缓，体重增长缓慢。
  - 反复呼吸道感染（如肺炎、支气管炎）。
  - 心悸。
- 体征：
  - 胸骨左缘第二肋间可听到收缩期杂音。
  - 肺动脉高压引起的紫绀（皮肤和黏膜发绀）。
  - 心脏扩大，尤其是右心房和右心室。
  - 肝肿大（右心衰竭时）。
  - 杵状指（严重肺动脉高压时）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的一项即可确诊。
- 若无超声心动图证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸急促+心脏杂音）。
  - 胸部X线或心电图提示心脏增大和/或肺血流量增加。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线：
  - 异常意义：显示心脏轮廓增大，肺血流量增加，提示先天性心脏病的可能性。
- CT扫描或MRI：
  - 异常意义：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估心脏畸形的复杂性和程度。
心电图（ECG）：
- 异常意义：常表现为右心房和右心室肥大，提示心脏负荷增加。
心脏导管检查：
- 判断逻辑：用于评估心内压力和氧饱和度，确定分流程度，主要用于复杂病例或术前评估。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：可能显示贫血，尤其是慢性疾病性贫血。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：升高可能提示感染或炎症。
遗传学检查：
- 染色体分析：
  - 异常意义：唐氏综合症（Down Syndrome）等遗传综合征患者中，房室间隔缺损的发生率显著增高，染色体分析有助于诊断相关遗传病。

三、实验室检查的异常意义

超声心动图：
- 异常意义：直接显示心房水平的异常通道和共同房室瓣的异常，是确诊的关键。
心电图（ECG）：
- 异常意义：右心房和右心室肥大的表现，提示心脏负荷增加。
胸部X线：
- 异常意义：心脏轮廓增大和肺血流量增加，提示先天性心脏病。
心脏导管检查：
- 异常意义：心内压力和氧饱和度的测定，帮助评估分流程度和心功能。
全血细胞计数（CBC）：
- 异常意义：贫血提示慢性疾病状态，白细胞计数升高可能提示感染。
C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：升高提示存在炎症或感染。
染色体分析：
- 异常意义：发现唐氏综合症等遗传病，有助于解释房室间隔缺损的病因。

四、总结

确诊核心依赖于超声心动图检查结果，结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（胸部X线、CT/MRI）、心电图和心脏导管检查为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联心脏结构和功能的特异性结果（如超声心动图、心电图）。

权威依据：《Pediatric Cardiology》、《Heart》、《Circulation》、《European Journal of Cardio-Thoracic Surgery》。