房室间隔缺损仅伴房间交通和限制性室间交通Atrioventricular septal defect with communication at atrial level and restrictive communication at ventricular level

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA87.42

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA87 先天性房室瓣或房室间隔异常

LA87.4 共同房室交接处伴房室间隔缺损

LA87.42 房室间隔缺损仅伴房间交通和限制性室间交通

关键词

索引词Atrioventricular septal defect with communication at atrial level and restrictive communication at ventricular level、房室间隔缺损仅伴房间交通和限制性室间交通、过渡型房室通道缺损、过渡型房室间隔缺损、过渡型房室间隔缺损伴心房和心室成分以及房室瓣口分离、房室通道缺损合并限制性室间隔缺损、过渡型房室间隔缺损伴心房和心室成分以及房室瓣分离、过渡型房室通道缺损伴心房和心室成分以及房室瓣分离、房室间隔缺损伴心房分流和限制性室性分流

同义词atrioventricular septal defect with atrial shunting and restrictive ventricular shunting、intermediate atrioventricular canal defect with atrial and ventricular components and separate atrioventricular valve、transitional atrioventricular septal defect with atrial and ventricular components and separate atrioventricular valves、atrioventricular canal defect associated with a restrictive ventricular septal defect、intermediate atrioventricular canal defect、intermediate atrioventricular septal defect with atrial and ventricular components and separate atrioventricular valvar orifices、intermediate atrioventricular septal defect、transitional atrioventricular canal defect、transitional atrioventricular septal defect

缩写AVSDwithatrialandrestrictiveVSD、房室间隔缺损伴限制性室间交通

别名房室间隔缺损伴心房和限制性心室交通、房室管缺损伴心房和限制性心室交通、部分性原发孔型房室间隔缺损伴限制性室间交通、房室间隔缺损仅伴心房分流和限制性心室分流

房室间隔缺损仅伴房间交通和限制性室间交通的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

超声心动图：明确显示房间隔缺损（ASD）和限制性室间隔缺损（VSD）的存在，同时评估房室瓣的功能和形态。
心脏导管检查：进一步确认解剖结构和血流动力学情况，但较少使用。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
呼吸困难：婴儿期常见，尤其是在喂养或哭闹时更为明显（70%-90%）。随着年龄增长，活动耐力下降，轻度至中度体力活动后出现呼吸急促（50%-70%）。
喂养困难：婴儿期较为常见，表现为吸吮无力、进食缓慢、易疲劳（60%-80%）。
生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高低于同龄儿童（40%-60%）。
反复呼吸道感染：常见于婴幼儿，如肺炎、支气管炎等（50%-70%）。
紫绀：少数情况下，特别是在肺动脉高压进展后，可能出现紫绀（10%-20%）。
乏力：患者常感到全身乏力，容易疲劳（30%-50%）。
体征：
心脏杂音：典型的心脏杂音是胸骨左缘第二肋间听到的收缩期杂音（80%-90%），有时伴有震颤。第二心音分裂（固定分裂）（70%-80%）。
心前区隆起：心前区可见隆起（60%-80%）。
肝脏肿大：肝脏肿大，肝颈静脉回流征阳性（30%-50%）。
杵状指（趾）：在严重病例中，由于长期慢性低氧血症，可能出现杵状指（趾）（10%-20%）。
发绀：严重肺动脉高压时，可能出现发绀（10%-20%）。

阈值标准：

符合“必须条件”中的超声心动图结果即可确诊。
若无超声心动图结果，需结合典型的临床表现和体征，以及影像学和心电图的异常结果进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：

超声心动图：
异常意义：显示房间隔缺损和限制性室间隔缺损的位置、大小及血流动力学改变（90%-95%）。评估房室瓣的功能和形态（90%-95%）。
胸部X线检查：
异常意义：心影增大，以右心房和右心室为主（80%-90%）。肺血管纹理增多，提示肺血流量增加（70%-80%）。
心血管造影：
异常意义：进一步明确解剖结构和血流动力学情况，但较少使用（10%-20%）。

心电图：

异常意义：显示右心房和右心室负荷过重的表现，如V1导联rSr图形、右束支传导阻滞等（70%-80%）。

其他检查：

心脏导管检查：
异常意义：进一步确认解剖结构和血流动力学情况，但较少使用（10%-20%）。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：

全血细胞计数（CBC）：
异常意义：可能显示红细胞增多（继发于慢性低氧血症）。
C反应蛋白（CRP）：
异常意义：升高可能提示合并感染。

生化检查：

电解质：
异常意义：电解质紊乱可能提示心脏功能受损。
肝功能检查：
异常意义：肝脏肿大可能导致肝酶升高。

血气分析：

异常意义：低氧血症和高碳酸血症可能提示严重的肺动脉高压和右心功能不全。

四、总结

确诊核心依赖于超声心动图的结果，结合典型的临床表现和体征。
辅助检查以影像学（超声心动图、胸部X线检查）和心电图为主，进一步确认解剖结构和血流动力学情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联心脏功能和合并症的情况。

权威依据：基于现有医学文献及权威网站信息整理，如《Pediatric Cardiology》, 《Heart》等专业期刊。具体诊断和治疗建议需遵循专业心血管科医师指导。