房室间隔缺损和法洛四联症Atrioventricular septal defect and tetralogy of Fallot

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA87.45

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索引词Atrioventricular septal defect and tetralogy of Fallot、房室间隔缺损和法洛四联症、房室管和法洛四联症

同义词atrioventricular canal and tetralogy of Fallot

缩写AVSD-TOF、房室管-法四

别名房室间隔缺损合并法洛四联症、房室间隔缺损伴法洛四联症、共同房室交接处伴房室间隔缺损及法洛四联症

房室间隔缺损和法洛四联症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图：显示房室间隔缺损（Atrioventricular Septal Defect, AVSD）和法洛四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）的典型解剖学异常，包括：
  - 心房和心室之间的隔膜发育不全。
  - 肺动脉狭窄。
  - 室间隔缺损。
  - 主动脉骑跨。
  - 右心室肥厚。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 发绀：皮肤、黏膜蓝紫色，特别是在哭闹或活动后更为明显。
  - 呼吸困难：呼吸急促、喘息，尤其是在喂养或活动时。
  - 生长迟缓：生长发育较同龄儿童缓慢，体重和身高增长不足。
  - 乏力：容易疲劳，体力活动耐受性差。
- 体征：
  - 心脏杂音：收缩期喷射样杂音，位于胸骨左缘第2-3肋间。
  - 发绀：口唇、指甲床等处可见明显的青紫色。
  - 杵状指（趾）：手指末端增粗，呈鼓槌状。
  - 心前区隆起：胸骨左缘突出，心界扩大。
- 家族史：有先天性心脏病家族史或其他遗传性疾病（如唐氏综合症）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的超声心动图结果即可确诊。
- 若无超声心动图证据，需结合以下两项以上支持条件进行综合判断：
  - 典型临床表现。
  - 体征。
  - 家族史。

影像学检查：
- 胸部X线检查：
  - 异常意义：心脏轮廓呈“靴形”，肺血管影减少，提示右心室肥厚和肺血流量减少。
- 心血管造影：
  - 判断逻辑：进一步明确解剖结构异常，评估手术适应证。显示肺动脉狭窄的程度、室间隔缺损的位置和大小、主动脉骑跨情况以及右心室肥厚程度。
心电图（ECG）：
- 异常意义：显示右心室肥厚的表现，如V1导联R波增高，提示右心室压力负荷增加。
超声心动图：
- 异常意义：详细显示心脏内部结构，包括房室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚，是确诊的主要手段。
临床鉴别检查：
- 其他先天性心脏病的排除：通过详细的超声心动图和其他影像学检查排除其他类似的心脏畸形，如单纯性室间隔缺损、单纯性肺动脉狭窄等。

血液检查：
- 血氧饱和度：低氧血症，表现为动脉血氧饱和度降低（通常<90%），提示混合血通过大循环。
- 红细胞计数和血红蛋白水平：红细胞增多，血红蛋白水平升高，反映机体对慢性低氧的代偿反应。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：在反复呼吸道感染的情况下可能升高，提示存在感染。
- 白细胞计数：在感染时可能升高。
生化指标：
- 肝功能检查：肝酶（如ALT、AST）可能升高，提示肝脏淤血。
- 肾功能检查：肌酐和尿素氮可能升高，提示肾脏灌注不足。
代谢指标：
- 电解质：可能出现电解质紊乱，如低钾血症，特别是在长期使用利尿剂治疗时。

权威依据：《先天性心脏病诊断与治疗指南》、美国心脏协会（AHA）指南、欧洲心脏病学会（ESC）指南。