房室间隔缺损和法洛四联症Atrioventricular septal defect and tetralogy of Fallot

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编码LA87.45

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索引词Atrioventricular septal defect and tetralogy of Fallot、房室间隔缺损和法洛四联症、房室管和法洛四联症

同义词atrioventricular canal and tetralogy of Fallot

缩写AVSD-TOF、房室管-法四

别名房室间隔缺损合并法洛四联症、房室间隔缺损伴法洛四联症、共同房室交接处伴房室间隔缺损及法洛四联症

房室间隔缺损和法洛四联症（LA87.45）的核心症状与体征

典型症状

发绀（青紫）：
- 由于右向左分流导致动脉血氧饱和度下降，皮肤黏膜青紫，活动或哭闹时加重（高，约80%-90%）。
  
  修改依据：发绀机制应为右向左分流（法洛四联症核心病理），而非“混合血通过大循环”（房室间隔缺损早期为左向右分流，合并法洛四联症时右向左分流占主导）
呼吸困难：
- 呼吸急促、喘息，尤其在喂养或活动时（中，约60%-80%）。
发育迟缓：
- 生长发育较同龄儿童缓慢，体重和身高增长不足（中，约50%-70%）。
乏力：
- 体力活动耐受性差，易疲劳（中，约50%-70%）。

其他可能症状

反复呼吸道感染：
- 易发生肺炎或上呼吸道感染（低，约30%-50%）。
蹲踞现象：
- 活动中蹲踞以缓解缺氧（中，约50%-70%）。
  
  修改依据：蹲踞是法洛四联症特征性症状，发生率应高于原描述的20%-30%（《实用儿科学》第8版）

典型体征

心脏杂音：
- 胸骨左缘第2-4肋间收缩期喷射样杂音（肺动脉狭窄引起），可能合并胸骨左缘下部全收缩期杂音（房室间隔缺损）（高，约80%-90%）。
  
  修改依据：房室间隔缺损杂音位置通常较低（胸骨左缘下部），法洛四联症杂音位置较高（胸骨左缘2-4肋间）
发绀：
- 口唇、甲床等末梢部位青紫（高，约80%-90%）。
杵状指（趾）：
- 长期缺氧导致指（趾）末端增粗（中，约50%-70%）。
心前区隆起：
- 胸骨左缘突出，右心室肥厚导致心界扩大（中，约50%-70%）。

非典型体征

心电图（ECG）：
- 右心室肥厚（V1导联R波增高），可能合并电轴左偏（房室间隔缺损）（高，约80%-90%）。
  
  修改依据：房室间隔缺损常伴电轴左偏，法洛四联症以右心室肥厚为主
胸部X线检查：
- 法洛四联症呈“靴形心”，肺血减少；房室间隔缺损可见心影增大、肺血增多（高，约80%-90%）。
  
  修改依据：房室间隔缺损与法洛四联症的X线表现不同，需分别描述
超声心动图：
- 房室间隔缺损（原发孔房间隔缺损+流入道室间隔缺损+共同房室瓣）合并法洛四联症（肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右室肥厚）（高，约90%-95%）。
  
  修改依据：需明确两种畸形的解剖特征（《先天性心脏病超声诊断入门与提高》）
心血管造影：
- 评估肺动脉发育、冠状动脉走行及房室瓣功能（中，约50%-70%）。

房室间隔缺损合并法洛四联症是一种复杂先天性心脏病，以发绀、呼吸困难、蹲踞为突出症状，体征包括心脏杂音、杵状指和心前区隆起。超声心动图可明确房室间隔缺损与法洛四联症的解剖异常，心电图和胸部X线表现需结合两者特征分析。

（注：发生率为综合文献的估算值，具体数据需参考最新临床研究。）