蓝色巩膜Blue sclera

更新时间：2025-05-27 22:52:25

蓝色巩膜的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

蓝色巩膜是指巩膜呈现蓝色或蓝灰色的一种眼部体征，其本质是巩膜胶原纤维结构异常导致厚度减少、致密度降低，使得下方葡萄膜（而非单纯脉络膜）的色素通过半透明的巩膜组织显现。该表现既可作为先天发育异常的特征，也可继发于获得性系统性疾病。

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病因学特征

1. 先天性因素：

   • 遗传性结缔组织病：成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是经典关联疾病，因COL1A1/COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原缺陷，引起巩膜变薄（平均厚度＜0.4mm，正常约0.8-1.0mm）及骨骼脆性增加。
   • 其他综合征：如Van der Hoeve综合征（即成骨不全症Ⅰ型）表现为蓝色巩膜、进行性传导性耳聋和骨脆三联征，需注意此类疾病常伴牙本质发育不全而非单纯“骨质疏松”。

2. 后天获得性因素：

   • 铁代谢异常：严重缺铁性贫血可能通过影响胶原羟化酶功能，干扰巩膜胶原交联，但此类病例需排除共存的遗传因素。
   • 慢性炎症：反复发作的巩膜炎或葡萄膜炎可导致局部巩膜萎缩变薄，但多伴随充血、压痛等炎症体征。
   • 医源性因素：长期局部使用糖皮质激素或全身使用青霉胺等胶原代谢干扰药物曾有病例报道。

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病理机制

1. 巩膜厚度减少：组织学显示胶原纤维束直径减小（正常约28-34nm，OI患者可＜20nm），纤维排列紊乱，基质中蛋白多糖含量异常。
2. 光学特性改变：变薄的巩膜对可见光（特别是短波长蓝光）的散射作用减弱，使得富含黑色素的葡萄膜中血管和色素细胞的反射光占比增加。
3. 伴随病变：在遗传性疾病中，蓝色巩膜常与角膜缘透明带扩大、圆锥角膜等发育异常共存；获得性病例需警惕继发性青光眼（因小梁网结构异常）而非直接因果关联。

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参考文献：

• 《中华眼科杂志》
• 《临床儿科杂志》

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