无虹膜Aniridia 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Aniridia、无虹膜、虹膜发育不全、先天性无虹膜、虹膜缺失、遗传性无虹膜、散发性先天性无虹膜、单侧无虹膜、双侧无虹膜
展开 同义词 Absence of iris、agenesis of iris、aplasia of iris、congenital absence of iris、congenital aniridia、irideremia、absent iris、hereditary aniridia、sporadic aniridia
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注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 无虹膜的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 无虹膜症（Aniridia）是一种罕见的先天性眼部发育异常，其特征为虹膜完全或近乎完全缺失，常伴有残留的虹膜基质组织。该病可独立发生或合并于综合征（如WAGR综合征）。典型表现为双侧受累，并伴随多种眼内结构异常。虹膜缺损虽为显著特征，但视力损害主要由角膜、晶状体及视网膜等发育异常共同导致。
病因学特征
遗传因素 ：
约2/3病例为常染色体显性遗传，与PAX6基因（11p13）杂合突变直接相关，该基因调控眼部早期发育。
其余病例多为散发型，由新生突变（de novo突变）引起，部分可能与染色体11p13区域缺失相关（如WAGR综合征）。
胚胎发育异常 ：
起源于妊娠第4-5周神经嵴细胞迁移障碍，导致视杯前缘发育缺陷，累及虹膜、角膜内皮及小梁网结构。
部分病例可能合并前段发育不全，而非单纯胚裂闭合异常（胚裂闭合不全通常导致虹膜缺损而非完全无虹膜）。
病理机制
眼部结构改变 ：
虹膜残留组织呈岛状或环状，瞳孔极度扩大且对光反射消失，因缺乏虹膜隔导致光散射增加。
角膜缘干细胞功能障碍引发进行性角膜血管化与混浊，约50%患者在青少年期出现角膜病变。
晶状体悬韧带发育异常可导致先天性白内障或晶状体半脱位，而非单纯位置偏移。
视觉功能障碍 ：
重度畏光源于瞳孔调节功能丧失和视网膜光损伤风险增加。
视力低下（通常≤0.1）主要由黄斑中心凹发育不全（约75%病例）、青光眼（50%-75%）及屈光介质混浊共同导致。
眼球震颤为感觉性，因先天性视力低下引发固视功能发育异常，而非主动代偿机制。
临床表现
症状特征 ：
畏光 ：出生后即出现，强光环境下症状加剧。视力受损 ：婴幼儿期即表现为注视功能差，视力水平与黄斑发育程度直接相关。眼球震颤 ：呈钟摆型或冲动型，生后2-3个月开始显现。眼部外观异常 ：虹膜残留组织呈灰白色，前房深度异常，部分可见晶状体边缘。
参考文献：基于现有权威医学资源整理。请注意，虽然提供了多个来源的信息概览，但在编写过程中避免直接引用了来自有来医生网、妙手医生的具体内容。
请注意，上述信息旨在提供关于无虹膜症的基础了解，并不能替代专业医疗建议。对于具体的诊断和治疗方案，请咨询眼科专家。