虹膜缺损Coloboma of iris

更新时间：2025-05-27 22:53:19

虹膜缺损的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

虹膜缺损（Coloboma of the iris）是一种眼部结构异常，主要表现为虹膜组织部分或完全缺失，形成切迹或裂隙。缺损可为先天性或后天性，典型先天性缺损多位于虹膜下方，呈现特征性“钥匙孔”或“梨形”瞳孔；非典型缺损可发生于虹膜其他部位，形态多样。缺损范围可能仅累及虹膜，或合并邻近眼内结构异常。

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病因学特征

1. 先天性因素：

   • 主要由胚胎期视杯胚裂闭合不全导致。胚裂闭合过程若受阻（通常于妊娠5-7周），将影响虹膜、睫状体及后节结构的正常发育。
   • 常与遗传性疾病相关，如CHARGE综合征、22q11.2缺失综合征及PAX6基因突变等。

2. 后天性因素：

   • 包括外伤、手术损伤（如虹膜切开术并发症）或炎症导致的虹膜组织破坏。此类缺损形态与胚胎发育无关，多呈不规则裂隙。

3. 相关疾病：

   • 可合并脉络膜缺损、视网膜脱离、视神经发育异常等。若存在多部位缺损，需评估全身性综合征可能。

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病理机制

1. 发育异常：

   • 胚裂闭合失败导致中胚层及神经嵴细胞迁移异常，虹膜基质和色素上皮层发育中断，形成全层或部分组织缺失。
   • 缺损边缘可见残留的虹膜基质及色素上皮结构，部分病例伴睫状体或晶状体悬韧带发育不良。

2. 功能影响：

   • 缺损区域失去光线调节功能，导致畏光、眩光及对比敏感度下降。严重病例因瞳孔异常散大，可能诱发屈光参差或弱视。
   • 合并睫状体缺损者可能出现调节功能障碍，增加青光眼及白内障风险。

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临床表现

1. 形态学特征：

   • 瞳孔缘连续性中断，缺损区虹膜组织完全缺失（全层缺损）或仅基质层缺失（部分缺损）。
   • 透照法检查可见缺损区透光性增强，与正常虹膜形成鲜明对比。

2. 症状与体征：

   • 畏光：强光下因异常光线入射引发不适。
   • 视觉干扰：缺损边缘可能引起单眼复视或光晕现象。
   • 并发症：可能继发青光眼（房角发育异常）、晶状体脱位或屈光不正。

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