先天性角膜混浊Congenital corneal opacity
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital corneal opacity、先天性角膜混浊、单侧先天性角膜混浊、双侧先天性角膜混浊、后部多形性角膜营养不良、PPCD[后部多形性角膜营养不良]C1或C2、先天性遗传性角膜内皮营养不良1型、CHED[先天性遗传性角膜内皮营养不良]C1、先天性角膜白斑
别名先天性角膜云翳、先天性角膜浑浊、出生时角膜混浊、先天性角膜白瘢、先天性角膜病变
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性角膜混浊的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性角膜混浊是指在胎儿发育过程中，由于各种因素导致角膜未能正常形成或发育，从而引起的一种眼部异常。这种情况主要表现为出生时即存在的角膜透明度降低，可能影响单眼（单侧）或双眼（双侧）。先天性角膜混浊是眼前节结构发育异常的一部分，通常与其他眼部结构的异常并发，如瞳孔结构异常、虹膜缺损等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 先天性角膜混浊多数具有遗传背景，包括常染色体显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传等多种模式。例如，后部多形性角膜营养不良（PPCD）、先天性遗传性角膜内皮营养不良（CHED）均属此类。
- 基因突变是引发先天性角膜混浊的重要原因之一，常见涉及的基因有COL8A2、SLC4A11等，这些基因的变异可直接影响角膜内皮细胞或基质层的功能，进而导致角膜透明度下降。
- 胚胎发育障碍：
- 在胚胎早期阶段，角膜上皮、基质以及内皮层的分化过程受到干扰可能导致混浊现象。这可能是由于母体感染、药物暴露或其他环境因素对胎儿眼部发育的影响所致。
- 产前接触某些致畸物也可能造成角膜发育缺陷，如风疹病毒感染等已知会导致多种先天性畸形，其中包括角膜问题。
- 代谢性疾病：
- 某些全身性代谢疾病亦能间接影响到眼睛，特别是角膜健康。比如粘多糖贮积症I型患者可能会出现角膜弥漫性混浊。
- 体内特定酶活性缺乏会干扰正常组织成分分解代谢途径，积累有害物质损害角膜结构完整性。
- 综合因素：
- 实际临床中，很多情况下难以确定单一确切原因，而是多种因素共同作用的结果。因此，在诊断先天性角膜混浊时需要全面考虑家族史、母亲孕期情况及其他相关系统检查结果来综合判断。
病理机制
- 角膜各层次变化：
- 上皮层：可能出现不规则增厚或脱落，导致表面光滑度丧失。
- 基质层：胶原纤维排列紊乱、密度异常及含水量改变均会影响光线透过率。
- 内皮层：功能受损时无法有效维持角膜脱水状态，易发生水肿并加重混浊程度。
- 细胞水平异常：
- 内皮细胞密度降低、形态异常及泵功能衰竭为重要标志之一。
- 随着病情进展，上述变化将进一步恶化角膜整体透明状态，并可能伴有其他并发症如青光眼等风险增加。
临床表现
- 视力损害：视其严重程度而定，轻者仅轻微影响视觉清晰度，重者则可完全失明。
- 外观特征：患眼可见明显白色或灰白色混浊区域，位置不定且范围大小各异。
- 伴随症状：部分病例伴随有畏光、流泪等不适感；若合并有其他结构性缺陷，则相应部位的功能障碍也会显现出来。
参考文献：基于搜狗百科、寻医问药网、博禾医生等相关专业网站提供的信息整理而成。