以脑钙化为主要特征的综合征Syndromes with brain calcifications as a major feature

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以脑钙化为主要特征的综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 头痛：
   • 通常位于头部两侧或后部，可能伴有恶心、呕吐（常见，约30%-50%）。
2. 记忆力减退：
   • 患者可能会出现难以记住新信息、重复性错误等问题，尤其是在短期记忆方面更为明显（高，约60%-80%）。
3. 意识障碍：
   • 表现为注意力不集中、反应迟钝、嗜睡甚至昏迷（较少见，约20%-40%）。
4. 运动障碍：
   • 包括肌张力障碍、震颤、共济失调等，影响患者的日常活动能力（高，约70%-90%）。
5. 认知与行为改变：
   • 记忆力下降、注意力不集中、抑郁情绪甚至痴呆（高，约60%-80%）。

其他可能症状

1. 言语障碍：
   • 语言表达困难或理解能力下降（较低，约10%-30%）。
2. 视觉问题：
   • 视力模糊、视野缺损等（较低，约10%-30%）。
3. 感觉异常：
   • 麻木、刺痛或其他异常感觉（较低，约10%-20%）。
4. 癫痫发作：
   • 由于大脑神经元突发性异常放电所致，可表现为局灶性或全身性强直-阵挛发作（中等，约20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查异常：
   • 肌张力增高（强直或齿轮样）、运动迟缓、姿势不稳等锥体外系表现（高，约70%-90%）。
2. 运动功能障碍：
   • 共济失调步态、手足徐动症等（高，约70%-90%）。
3. 认知功能评估异常：
   • 简易精神状态检查（MMSE）评分降低，提示认知功能受损（高，约60%-80%）。

非典型体征

1. 瞳孔异常：
   • 瞳孔大小不对称或对光反应减弱（较低，约10%-20%）。
2. 视盘水肿：
   • 提示颅内压增高（较低，约10%-20%）。
3. 其他神经系统体征：
   • 如眼球震颤、眼睑下垂等（较低，约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • CT扫描：显示双侧基底节区及其他脑区的对称性钙化灶（高，约90%-100%）。
   • MRI检查：T1加权像上钙化灶呈低信号，T2加权像上也呈低信号，FLAIR序列可见高信号（高，约80%-100%）。
   • X线平片：有时也可观察到颅内钙化（较低，约10%-20%）。

2. 实验室检查

   • 血液检查：继发性脑钙化可合并甲状旁腺功能减退、钙磷代谢异常等（较低，约10%-30%）。
   • 基因检测：SCL20A2和PDGFB等基因突变（中等，约40%-70%）。

注：临床表现因个体差异、钙化部位及程度而异。具体诊断需结合详细的病史、临床表现、影像学检查及实验室检查结果综合判断。