7号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 7
更新时间：2025-06-18 11:18:14
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 7、7号染色体短臂缺失、7号染色体短臂近端缺失、7p12p14缺失、7号染色体短臂远端缺失、7p21.1缺失、7p远端缺失综合征
别名七号染色体短臂缺失、7号染色体短臂部分缺失、7号染色体短臂遗传物质丢失、7号染色体短臂区域缺失
（LD44.71）7号染色体短臂缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 发育迟缓：
- 语言发展缓慢：表现为词汇量少、构音不清或语言理解能力低下（常见）。
- 运动技能落后：如坐立、行走等大动作发育延迟（常见）。
- 行为异常：
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）：表现为注意力不集中、多动冲动（较少见）。
- 自闭症谱系障碍特征：如社交回避、重复刻板行为（较少见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常：
- 宽眼距（眼距过宽）（常见）。
- 鼻梁扁平（常见）。
- 低位耳或耳廓畸形（较少见）。
- 骨骼系统异常：
- 身材矮小（常见）。
- 手指/脚趾畸形（如并指、短指）（较少见）。
- 心血管系统缺陷：
- 先天性心脏病：如室间隔缺损、动脉导管未闭（较少见）。
非典型体征
- 其他器官受累：
- 肾脏发育异常（如多囊肾、肾积水）（罕见）。
- 免疫系统缺陷（反复感染）（罕见）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 染色体核型分析：明确7号染色体短臂缺失（如7p12-p14或7p21.1片段缺失）。
- 基因芯片（CMA）：检测微缺失或拷贝数变异（灵敏度>95%）。
- 影像学表现：
- 心脏超声：发现结构性心脏病（如存在心脏畸形时）。
- 骨骼X线：显示骨骼发育延迟或畸形。
出现几率说明
- 发育迟缓与面部异常：为最常见表现（文献报道>80%病例存在至少一种相关特征）。
- 先天性心脏病：发生率约15%-30%（与缺失片段相关，如涉及7p21.1区域风险更高）。
- 自闭症谱系行为：约10%-20%病例中观察到。
- 严重智力障碍（IQ<50）：约5%-10%（多见于大片段缺失）。
参考文献
- 染色体7p缺失综合征的临床表型分析（《中华医学遗传学杂志》，2018）。
- 7号染色体短臂缺失与神经发育障碍的关联研究（《Pediatric Research》，2020）。
注：临床表现的严重程度与缺失片段大小及关键基因（如FOXP2、TWIST1）是否受累密切相关，需结合分子遗传学检测综合评估。