先天性无卵巢Congenital absence of ovary
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital absence of ovary、先天性无卵巢、卵巢发育不全、先天性单侧卵巢缺如、先天性双侧卵巢缺如
同义词ovarian agenesis、agenesis of ovary、ovarian aplasia
别名先天性卵巢缺失、卵巢未发育、无卵巢症、先天性卵巢缺如
先天性无卵巢的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析：显示45,X或其他变异类型（如嵌合体45,X/46,XX）。
- 影像学检查：超声或MRI显示一个或两个卵巢缺失或发育不良。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 原发性闭经：从未有过月经来潮。
- 第二性征发育不良：乳房发育不良、阴毛稀少或缺失。
- 身材矮小：成年后身高明显低于同龄人标准。
- 非典型症状和体征：
- 颈部蹼状皮肤皱褶、低耳位、低后发际、乳头间距大、第四掌骨短、肘外翻。
- 心脏缺陷、肾脏异常、骨骼异常、听力障碍、视力问题等多系统异常。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无染色体核型或影像学证据，需同时满足以下两项：
- 原发性闭经。
- 两个或更多的支持条件中的典型临床表现。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 判断逻辑：显示卵巢缺失或发育不良，子宫发育不良或缺失。
- 异常意义：确认生殖器官的结构异常，排除其他原因导致的闭经。
- MRI或CT扫描：
- 判断逻辑：进一步确认生殖器官和其他系统的异常。
- 异常意义：提供详细的解剖结构信息，帮助鉴别诊断。
- 内分泌功能检查：
- 血清激素水平检测：
- FSH和LH水平：
- 判断逻辑：FSH和LH水平升高提示下丘脑-垂体-卵巢轴的功能紊乱。
- 异常意义：FSH > 40 IU/L，LH > 40 IU/L，支持卵巢功能不全。
- 雌激素水平：
- 判断逻辑：雌激素水平降低提示卵巢功能不全。
- 异常意义：雌二醇 < 20 pg/mL，支持卵巢功能不全。
- 心脏和肾脏影像学检查：
- 心电图和心脏超声：
- 判断逻辑：评估是否存在先天性心脏病。
- 异常意义：发现主动脉缩窄、瓣膜异常等心脏畸形。
- 肾脏超声：
- 判断逻辑：评估是否存在泌尿系统畸形。
- 异常意义：发现马蹄肾、双侧输尿管异位开口等肾脏异常。
- 骨骼影像学检查：
- X线或MRI：
- 判断逻辑：评估骨骼发育情况。
- 异常意义：发现脊柱侧弯、颈椎融合等骨骼异常。
三、实验室检查的异常意义
- 染色体核型分析：
- 异常意义：检出45,X或其他变异类型，直接确诊Turner综合征。
- 阳性率：约80%-90%。
- 血清激素水平检测：
- FSH和LH水平：
- 异常意义：FSH和LH水平升高提示卵巢功能不全。
- 阳性率：约80%-90%。
- 雌激素水平：
- 异常意义：雌激素水平降低提示卵巢功能不全。
- 阳性率：约80%-90%。
- 遗传学检测：
- 基因突变检测：
- 异常意义：检出特定基因突变，支持病因诊断。
- 阳性率：根据具体基因突变而定。
- 血液常规：
- 白细胞计数：
- 异常意义：部分患者可能伴有免疫功能异常，白细胞计数可能异常。
- 阳性率：非特异性，需结合其他指标。
四、总结
- 确诊核心依赖于染色体核型分析和影像学检查，结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（生殖器官、心脏、肾脏、骨骼）和内分泌功能检查为主，全面评估患者的多系统异常。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体核型、激素水平和基因突变结果。
权威依据：《妇产科学》第9版、美国妇产科医师学会（ACOG）指南、国际内分泌学会（Endocrine Society）指南。