先天性无卵巢Congenital absence of ovary
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital absence of ovary、先天性无卵巢、卵巢发育不全、先天性单侧卵巢缺如、先天性双侧卵巢缺如
同义词ovarian agenesis、agenesis of ovary、ovarian aplasia
别名先天性卵巢缺失、卵巢未发育、无卵巢症、先天性卵巢缺如
先天性无卵巢的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 原发性闭经：
- 第二性征发育不良：
- 乳房发育不良（Tanner分期≤Ⅱ期）、阴毛稀少或缺失（发生率＞90%）。
其他可能症状
（常见于染色体异常相关病例）
- 身材矮小：
- 成年身高通常低于150cm（见于95%的45,X核型患者）。
- 颈部蹼状皮肤皱褶：
- 低耳位与耳廓畸形：
- 骨骼发育异常：
- 第四掌骨短（10%-20%）、肘外翻（50%-70%）、盾状胸（30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 生殖器官发育异常：
- 外阴幼稚型，阴道短浅，子宫发育不良（超声显示子宫体长度＜3cm）（发生率＞95%）。
- 性腺病理特征：
- 腹腔镜探查可见双侧条索状性腺（白色纤维组织，无原始卵泡）。
染色体相关体征
（见于45,X及其变异核型）
- 心血管异常：
- 二叶式主动脉瓣（30%）、主动脉根部扩张（5%-10%）。
- 泌尿系统畸形：
- 淋巴管发育异常：
- 手足淋巴性水肿（20%新生儿期）、色素痣增多（50%）。
实验室与影像学特征
- 病原学检测
- 染色体核型分析：45,X（40%）、嵌合体（30%）、X染色体结构异常（10%）。
- 血清学检查
- 激素水平：
- FSH＞40 IU/L（＞12岁者发生率100%）
- LH＞25 IU/L
- 雌二醇＜20 pg/mL
- 影像学表现
- 盆腔超声：卵巢未探及或呈条索状高回声（敏感性92%）。
- 心脏超声：推荐所有确诊患者进行心血管评估（主动脉病变发生率5%-10%）。
注：临床表现具有高度异质性，约30%病例为隐匿性嵌合体。第二性征发育程度与残存卵巢功能相关，约10%-20%的嵌合体患者可能出现自发乳房发育。诊断需结合染色体分析、激素检测与影像学检查。
