先天性无卵巢Congenital absence of ovary

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先天性无卵巢的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 原发性闭经：
   • 患者从未有过月经来潮（发生率＞95%）。
2. 第二性征发育不良：
   • 乳房发育不良（Tanner分期≤Ⅱ期）、阴毛稀少或缺失（发生率＞90%）。

其他可能症状
（常见于染色体异常相关病例）

1. 身材矮小：
   • 成年身高通常低于150cm（见于95%的45,X核型患者）。
2. 颈部蹼状皮肤皱褶：
   • 颈部两侧皮肤松弛呈蹼状（25%-40%）。
3. 低耳位与耳廓畸形：
   • 耳轮后旋伴耳甲腔增大（30%-50%）。
4. 骨骼发育异常：
   • 第四掌骨短（10%-20%）、肘外翻（50%-70%）、盾状胸（30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生殖器官发育异常：
   • 外阴幼稚型，阴道短浅，子宫发育不良（超声显示子宫体长度＜3cm）（发生率＞95%）。
2. 性腺病理特征：
   • 腹腔镜探查可见双侧条索状性腺（白色纤维组织，无原始卵泡）。

染色体相关体征
（见于45,X及其变异核型）

1. 心血管异常：
   • 二叶式主动脉瓣（30%）、主动脉根部扩张（5%-10%）。
2. 泌尿系统畸形：
   • 马蹄肾（10%）、双集合系统（15%）。
3. 淋巴管发育异常：
   • 手足淋巴性水肿（20%新生儿期）、色素痣增多（50%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • 染色体核型分析：45,X（40%）、嵌合体（30%）、X染色体结构异常（10%）。
2. 血清学检查
   • 激素水平：
     • FSH＞40 IU/L（＞12岁者发生率100%）
     • LH＞25 IU/L
     • 雌二醇＜20 pg/mL
3. 影像学表现
   • 盆腔超声：卵巢未探及或呈条索状高回声（敏感性92%）。
   • 心脏超声：推荐所有确诊患者进行心血管评估（主动脉病变发生率5%-10%）。

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注：临床表现具有高度异质性，约30%病例为隐匿性嵌合体。第二性征发育程度与残存卵巢功能相关，约10%-20%的嵌合体患者可能出现自发乳房发育。诊断需结合染色体分析、激素检测与影像学检查。