先天性主动脉弓分支异常Congenital anomaly of aortic arch branch
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital anomaly of aortic arch branch、先天性主动脉弓分支异常、右锁骨下动脉起源异常、迷走右锁骨下动脉综合征、ARSA[迷走右锁骨下动脉]、ARSCA[迷走右锁骨下动脉]、舌动脉、左锁骨下动脉异常起源、左锁骨下动脉异常、ALSA[迷走左锁骨下动脉]、ALSCA[迷走左锁骨下动脉]、食管后左锁骨下动脉 [possible translation]、RELSCA[食管后左锁骨下动脉] [possible translation]、RELSCA[食管后左锁骨下动脉]、食管后左锁骨下动脉、主动脉弓分支隔绝、无名动脉分离、迷走无名动脉、迷走起源于头臂动脉、迷走起源于无名动脉、迷走头臂动脉、无名动脉和左颈总动脉的共同起源、无名动脉起始的左颈总动脉、牛主动脉弓、颈内动脉和颈外动脉的分离起源、左颈总动脉分离、颈总动脉分离（废用）、右颈总动脉分离、左锁骨下动脉分离、锁骨下动脉分离（弃用）、右锁骨下动脉分离、锁骨下动脉分离（废用）
别名主动脉弓分支异常、主动脉弓分支畸形、主动脉弓分支发育不良、主动脉弓分支缺陷
先天性主动脉弓分支异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 通过胸部X线、CT扫描、MRI或心血管造影等影像学检查，明确显示主动脉弓及其分支的解剖结构异常，如双主动脉弓、右位主动脉弓、迷走右锁骨下动脉（ARSA）、迷走左锁骨下动脉（ALSA）等。
- 病理学检查：
- 手术或尸检中发现主动脉弓及其分支的解剖结构异常。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 呼吸困难：活动或进食时更为明显。
- 吞咽困难：特别是在进食固体食物时出现，有时伴有咳嗽或呛咳。
- 反复呼吸道感染：如肺炎、支气管炎等。
- 非典型症状：
- 声音嘶哑：喉返神经受压所致。
- 颈部肿块：在某些情况下可在颈部触及。
- 心杂音：体检时可听到心脏杂音。
- 体征：
- 气管和食管受压：通过影像学检查可以观察到。
- 心杂音：体检时可听到心脏杂音。
- 颈部肿块：体检时可能触及颈部肿块。
- 喉返神经受累：体检时可能发现声带麻痹。
- 生长发育迟缓：部分患儿可能出现生长发育迟缓。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（呼吸困难+吞咽困难）。
- 体征支持（气管和食管受压+心杂音）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 异常意义：可见到气管偏移、食管狭窄等征象，提示气管和食管受压。
- CT扫描：
- 判断逻辑：能够清晰显示主动脉弓及其分支的解剖结构，明确病变类型和范围。对于手术方案制定具有重要指导意义。
- MRI：
- 异常意义：对于软组织分辨率较高，有助于评估气管和食管的受压情况，适用于详细评估血管与周围组织的关系。
- 心血管造影：
- 判断逻辑：可以详细显示主动脉弓及其分支的异常情况，是手术前的重要检查手段，有助于制定手术方案。
- 临床鉴别检查：
- 内镜检查：
- 异常意义：通过食管镜检查可以观察到食管受压的情况，排除其他原因引起的吞咽困难。
- 肺功能检查：
- 判断逻辑：评估呼吸功能，了解气道受压对呼吸的影响程度。
- 遗传学检查：
- 基因检测：
- 异常意义：对于有家族史或怀疑遗传因素的患者，进行相关基因检测，如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）的检测，有助于明确病因。
三、实验室检查的异常意义
- 血常规：
- 白细胞计数升高（>10,000/μL）：提示反复呼吸道感染。
- 中性粒细胞比例升高：提示细菌感染可能。
- 生化检查：
- 无特异性改变：主要用于评估一般健康状况，如电解质、肝肾功能等。
- 免疫学检查：
- IgE水平：某些情况下，IgE水平升高可能提示过敏反应或其他免疫相关疾病。
- 心电图：
- 心电图异常：如心律失常、ST-T段改变等，提示可能存在心脏结构异常。
- 超声心动图：
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（如CT、MRI、心血管造影），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学为主，特别是CT和MRI，可以详细评估主动脉弓及其分支的解剖结构，为手术方案提供重要信息。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和其他临床表现。血常规和生化检查主要用于评估一般健康状况，免疫学检查和心电图用于排除其他相关疾病。
权威依据：美国心脏病学会（ACC）指南、欧洲心脏病学会（ESC）指南、《先天性心脏病学》等。