先天性无晶状体Congenital aphakia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital aphakia、先天性无晶状体、晶状体发育不全、先天性晶状体缺如、单眼原发性无晶状体、双眼原发性无晶状体
同义词agenesis of lens、congenital absence of lens
先天性无晶状体（Congenital Aphakia, LA12.2）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准：
- 病原学检测阳性：通过裂隙灯显微镜检查直接观察到晶状体区域为空腔状态，且无其他晶状体结构存在。
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必须条件（确诊依据）：
- 典型临床表现：
- 出生时或婴儿期即出现视力极度低下。
- 裂隙灯显微镜检查下可见晶状体缺如。
- 单侧发病时患侧眼球较健侧明显小（小眼症），双侧发病则表现为对称性小眼球。
- 影像学检查：
- B超显示晶状体区域为空腔状态，并排除其他并发的眼部异常。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 非典型症状：
- 畏光（Photophobia）：对强光敏感。
- 斜视（Strabismus）：为了减少复视或改善视觉质量，部分患者可能会发展出眼位偏斜。
- 非典型体征：
- 角膜混浊：在一些伴有其他眼部结构发育不良的病例中，可能会发现角膜透明度降低。
- 前房加深：晶状体缺失导致前后段之间距离增加，使得前房显得比正常情况下更深。
- 视盘异常：如存在视神经发育问题，则可能观察到视乳头颜色变淡、边界模糊等变化。
- 家族史：
- 有明确的遗传综合征相关家族史，如马方综合症（Marfan syndrome）、同型胱氨酸尿症（homocystinuria）等。
- 基因检测：
- 遗传学分析发现特定基因突变，如PAX6、FOXC1等。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（视力极度低下+晶状体缺如）。
- 影像学检查（B超）确认晶状体区域为空腔状态。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 超声波检查（B超）：
- 判断逻辑：B超可以清晰显示眼球内部结构，确认晶状体区域为空腔状态，并帮助评估是否有其他并发的眼部异常。检出率接近100%。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 判断逻辑：用于详细评估黄斑区及视网膜结构状况，在某些情况下可发现黄斑水肿或其他细微病变。异常率约20%-50%。
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临床鉴别检查：
- 裂隙灯显微镜检查：
- 判断逻辑：直接观察晶状体区域，确认是否存在晶状体。晶状体缺如是确诊的关键依据。
- 眼底检查：
- 判断逻辑：评估视网膜和视盘的状况，发现视盘异常和其他潜在的眼底病变。
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遗传学分析：
- 基因检测：
- 判断逻辑：针对疑似遗传相关病例进行基因检测，有助于识别潜在的致病突变，指导家族成员的风险评估。阳性率取决于具体遗传模式。
三、实验室检查的异常意义
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病原学检查：
- 裂隙灯显微镜检查阳性：直接确诊先天性无晶状体。
- B超检查阳性：确认晶状体区域为空腔状态，排除其他并发的眼部异常。
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炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：
- 异常意义：通常无显著升高，除非合并感染或其他炎症性疾病。
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血常规：
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遗传学检查：
- 基因检测阳性：
- 异常意义：发现特定基因突变，支持遗传性病因，指导家族成员的风险评估。
四、总结
- 确诊核心依赖于裂隙灯显微镜检查和B超检查，确认晶状体缺如。
- 辅助检查以影像学（B超、OCT）和临床评估（裂隙灯显微镜、眼底检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测）。
权威依据：《中华眼科杂志》、国际眼科专业期刊的相关文章。