先天性无脾Congenital asplenia
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关键词
索引词Congenital asplenia、先天性无脾、先天性脾缺失、脾不发育 [possible translation]、先天性脾不发育 [possible translation]、脾缺如 [possible translation]、脾缺如、先天性脾不发育、脾不发育
同义词Congenital absent spleen、Congenital splenic absence、Congenital absence of spleen、Aplasia of spleen、Congenital aplasia of spleen、Spleen agenesis
先天性无脾（LB22.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
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持续青紫（发绀）：
- 患者出生后即出现持续性的皮肤、口唇及甲床青紫色，多由合并的复杂先天性心脏病（如右室双出口、大动脉转位等）引起（高，70%-90%）。
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呼吸困难：
- 由于合并肺血管畸形或心脏畸形导致的肺血流异常，患者出现呼吸急促、三凹征等表现（高，60%-80%）。
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喂养困难：
- 吸吮-吞咽协调障碍导致进食时间延长、奶量摄入不足，常伴呕吐（中，40%-60%）。
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生长发育迟缓：
- 体重不增和身长增长缓慢，与慢性缺氧及反复感染相关（中，30%-50%）。
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心动过速：
- 静息状态下心率持续＞160次/分，与心脏代偿机制有关（中，30%-50%）。
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缺氧发作：
- 突发性青紫加重伴意识改变，常见于合并肺动脉狭窄的患儿（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
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心血管异常：
- 杵状指(趾)（出现于6月龄后）（中，30%-50%）
- 心前区饱满或隆起（中，30%-50%）
- 胸骨左缘2-4肋间闻及粗糙的收缩期喷射性杂音（中，30%-50%）
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脾脏缺如：
- 腹部超声显示脾窝处无脾脏结构，注意与游走脾鉴别（高，80%-90%）
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免疫缺陷：
- 生后6个月内反复发生肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等荚膜细菌感染（高，70%-90%）
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内脏异位：
- 50%合并右位心，30%伴肠旋转不良（中，40%-60%）
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血液学异常：
- 外周血涂片可见Howell-Jolly小体（＞5%红细胞）、靶形红细胞、有核红细胞（高，70%-90%）
实验室与影像学特征
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产前超声：
- 孕20周后持续未见脾脏回声，同时发现心脏畸形提示诊断（中，40%-60%）
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胸部X线：
- 显示右位心、心脏增大、肺血增多或减少等特征（中，40%-60%）
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心电图：
- 心电轴右偏、右心室肥厚等先心病相关表现（中，30%-50%）
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全血细胞分析：
- 持续血小板增多（＞500×10⁹/L），白细胞计数波动大（高，70%-90%）
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心脏CT/MRI：
- 明确心内畸形类型和肺血管发育情况（中，40%-60%）
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基因检测：
- 对疑似合并CHARGE综合征等遗传疾病者进行相关基因筛查（低，10%-30%）
参考文献
- 邵肖梅等.《实用新生儿学（第5版）》.人民卫生出版社
- 王卫平等.《儿科学（第9版）》.人民卫生出版社
- UpToDate: Congenital asplenia
- J Pediatr Surg. 2018;53(4):664-668
- Pediatrics. 2020;146(1):e20193393
注：临床表现需结合畸形组合进行综合判断，建议由小儿心脏科、血液科、影像科多学科协作诊治。