其他特指的脾结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of spleen
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Structural developmental anomalies of spleen、其他特指的脾结构发育异常、先天性脾畸形、脾脏畸形NOS、迷行脾、先天性脾分叶、脾分叶、先天性脾肥大、先天性脾大、先天性巨脾、先天性脾发育不良
别名先天性脾脏畸形、脾脏结构发育缺陷、脾脏发育异常
其他特指的脾结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的脾结构发育异常（ICD11编码：LB22.Y）是指在胚胎发育过程中，脾脏出现非典型位置、数量、大小或内部结构变异的一系列先天性病变。这些异常可能包括但不限于迷行脾、先天性脾分叶、先天性脾肥大、先天性巨脾、先天性脾发育不良等。脾脏是人体的重要免疫器官，参与血液过滤、清除衰老红细胞以及调节免疫反应等功能。因此，脾脏的发育异常可能导致免疫功能受损或继发性血液成分异常。
病因学特征
其他特指的脾结构发育异常的发生通常涉及遗传因素、染色体异常及环境因素等多方面：
- 遗传与基因突变：
- 先天性脾异常可能与遗传背景相关，某些基因突变（如NKX2-5）可导致心脏-脾脏联合畸形（如Holt-Oram综合征）。
- 基因表达调控异常可能干扰脾脏原基分化过程中的关键信号通路（如BMP/Smad通路），影响正常组织发育。
- 胚胎发育阶段异常：
- 胚胎期第5周至第7周为脾脏形成的关键时期，此时外界干扰（如母体感染、药物暴露）或胚胎迁移异常可能导致脾脏形态学改变。
- 迷行脾（异位脾）多因脾脏胚胎期固定韧带发育缺陷所致；多脾症则与胚胎期脾芽分裂异常相关。
- 伴随其他系统发育障碍：
- 脾结构异常常合并其他先天性疾病，例如多脾综合征（左侧异构）患者可合并心血管畸形（如房间隔缺损）、胆道闭锁或内脏转位。
- 此类复杂畸形需通过影像学及多学科协作进行综合评估。
病理机制
- 解剖学变异：
- 迷行脾：脾脏异位至腹腔非典型区域（如盆腔），多因胚胎期胃背侧系膜发育异常导致固定不全。
- 多脾症：形成多个独立脾结节，常伴血管解剖变异，需注意与副脾鉴别（后者为单一主脾伴小副脾）。
- 先天性脾分叶：脾脏表面出现深沟或分叶，通常为胚胎期脾叶融合不全的残留表现。
- 先天性脾肥大：脾脏体积超过正常范围但无功能亢进，需与获得性脾肿大（如门脉高压）区分。
- 功能性缺陷：
- 先天性脾发育不良：脾脏体积显著缩小伴滤过功能减退，易引发荚膜细菌（如肺炎链球菌）感染。
- 先天性巨脾：脾脏体积异常增大伴脾功能亢进，可导致血小板减少或溶血性贫血。
临床表现
- 症状特征：
- 单纯解剖变异（如迷行脾、多脾症）常无症状，多在影像检查中偶然发现。
- 功能性缺陷者表现为易感染（脾发育不良）或血细胞减少（巨脾），严重者可出现脾梗死或脾破裂。
参考文献：
- 脾先天性异常. 医联媒体. [访问日期：2025-03-13].
- 脾先天变异 | 多脾综合征. 搜狐网. [访问日期：2025-03-13].
- 异位脾的病因. 家庭医生在线. [访问日期：2025-03-13].