先天性无脾Congenital asplenia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

先天性无脾的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性无脾（Congenital Absence of Spleen），也称为先天性脾缺如，是一种罕见的先天性疾病。它是指在胎儿发育过程中，脾脏未能正常形成或完全缺失。这种状况通常伴随有其他器官系统的畸形，特别是心血管系统和内脏位置异常。患者出生后缺乏脾脏功能，导致免疫防御能力减弱，易发生严重的细菌感染，尤其是肺炎链球菌败血症。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 先天性无脾可能与某些基因突变有关。例如，涉及心脏和血管发育的关键基因突变可能导致脾脏和其他器官的异常发育。

2. 胚胎发育异常：

• 在胚胎发育的4-5周，脾脏开始形成。如果在此期间受到某些致畸因素的影响，如病毒感染、药物暴露或其他外界因素，可能会导致脾脏发育中止，从而引起脾脏缺失或发育不全。

3. 母体因素：

• 母体在怀孕期间的感染、药物使用或环境暴露也可能影响胎儿脾脏的正常发育。

4. 染色体异常：

• 一些染色体异常，如染色体微缺失或微重复，也可能导致脾脏发育异常。

5. 多系统受累：

• 先天性无脾常常与其他系统的畸形同时存在，如心脏大血管畸形、肺静脉反流异常、胸腹腔内脏位置异常等。这些多系统受累的情况可能是由于共同的胚胎发育异常所致。

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病理机制

1. 免疫功能缺陷：

• 脾脏是重要的免疫器官，参与清除血液中的病原体和老化红细胞。先天性无脾患者缺乏这一关键免疫屏障，导致对多种细菌，特别是肺炎链球菌的高度敏感性。因此，患者容易发生严重甚至致命的感染。

2. 解剖结构异常：

• 除了脾脏缺失外，患者常伴有其他器官系统的解剖结构异常。这些异常可能进一步影响患者的生理功能，增加并发症的风险。

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临床表现

1. 症状特征：

• 持续青紫：患者出生后即出现持续性的发绀，表现为皮肤和黏膜呈青紫色。
• 呼吸困难：由于肺部发育异常或心脏畸形，患者可能出现呼吸急促、喘息等症状。
• 喂养困难：部分患儿因消化系统受累而出现吸吮无力、吞咽困难等喂养问题。
• 生长发育迟缓：营养吸收不良和慢性疾病状态可能导致患儿生长发育缓慢。
• 心动过速：心脏负担加重，心率增快，表现出心动过速。
• 缺氧症状：由于心脏和肺部功能受损，患者可能表现出不同程度的缺氧症状，如乏力、嗜睡等。

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参考文献：[1] 什么是小儿无脾综合征. 有来医生网 [2] 小儿无脾综合征的病因. 杏林普康 [3] 小儿无脾综合征是怎么引起的. 39健康网 [4] 小儿无脾综合征的病因. 杏林普康 [5] 什么是无脾综合征. 有来医生网 [6] 小儿无脾综合征概述. 挂号网 [7] 什么是无脾综合征. 快速问医生