未特指的脾结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of spleen

更新时间：2025-05-27 22:53:16

未特指的脾结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的脾结构发育异常（ICD11编码：LB22.Z）是指在胚胎发育过程中，脾脏未能正常形成或其结构出现异常，但具体类型尚未明确的一系列先天性病变。这类异常可能涉及脾脏的位置、数量、大小以及内部结构的变化。脾脏是人体重要的免疫器官之一，主要参与血液过滤、清除衰老红细胞、调节免疫反应等功能；因此，其发育缺陷可对机体防御机制造成影响。

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病因学特征

未特指的脾结构发育异常的发生通常与遗传因素、染色体异常及环境因素等多方面相关：

1. 遗传与基因突变：

   • 先天性脾异常往往具有家族聚集倾向，提示遗传背景在其中起重要作用。某些特定基因如TBX5、NKX2-5等的突变已被证实与心脏-脾脏联合畸形有关。
   • 基因表达调控失常可干扰脾脏原基分化过程中的信号传导通路，阻碍正常组织构建。

2. 胚胎发育阶段异常：

   • 胚胎期第4周末至第6周之间为脾脏初步形成的关键时期，此时任何外界干扰或母体内分泌失调都可能导致脾脏形态学改变。
   • 例如，副脾（异位脾）、多脾症即源于此期间不同位置的脾芽未完全融合所致；而先天性无脾则可能是原始脾胚芽完全丧失的结果。

3. 伴随其他系统发育障碍：

   • 在许多情况下，脾结构发育异常并非孤立存在，而是多种先天性疾病综合表现的一部分。例如，左侧异构综合征（多脾综合征）患者除了脾脏数目增多外，还常伴有心血管、肺部甚至消化道等多器官系统复杂畸形。
   • 这些并发畸形的存在进一步强调了早期诊断和全面评估的重要性。

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病理机制

1. 解剖学变异：

   • 异位脾指脾脏位于非典型位置，常见于腹腔其他部位甚至胸腔内，可能由于胚胎迁移路径中断引起。
   • 多脾症表现为两个或更多独立但较小的脾脏单位，各自拥有独立血管供应，通常不影响总体脾功能，但在特定情况下需考虑手术干预风险。

2. 功能性缺陷：

   • 先天性无脾者缺乏脾脏特有的免疫保护作用，易遭受严重细菌感染特别是肺炎链球菌感染。
   • 副脾虽然在多数情形下可代偿主脾功能，但仍存在一定比例个体因副脾功能不足而面临感染风险增加的问题。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 绝大多数脾结构发育异常患者在新生儿期并无明显症状，直至遭遇感染时才显现出来。
   • 对于先天性无脾患儿而言，反复呼吸道感染、败血症为其主要临床表现；而多脾症或异位脾患者则可能终生无特殊不适，仅在影像学检查中偶然发现。

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参考文献：

• 脾的临床解剖. 360doc个人图书馆. [访问日期：2025-03-14].
• 有医说医 | 浅谈脾纤维增生. 澎拜. [访问日期：2025-03-14].
• 第44章脾疾病. 道客巴巴. [访问日期：2025-03-14].
• 脾基本简介. 正保医学教育网. [访问日期：2025-03-14].