先天性全身性脂肪营养不良Congenital generalised lipodystrophy

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先天性全身性脂肪营养不良 (LD27.60) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮下脂肪显著减少或缺失：

   • 从婴儿期开始，患者会表现出皮下脂肪的明显减少或完全缺失，特别是在面部、四肢和躯干等部位。这会导致外观上的极度消瘦（95%-100%）。

2. 肌肉显露：

   • 由于缺乏正常的脂肪组织，患者的肌肉轮廓异常明显，尤其是在四肢（80%-90%）。注意：此为脂肪缺失导致的视觉表现，并非真正的肌肉组织增生。

3. 皮肤粗糙与色素沉着：

   • 患者的皮肤常增厚、粗糙，部分伴色素沉着或黑棘皮病样改变（70%-80%），而非单纯干燥。

4. 代谢异常相关症状：

   • 高胰岛素血症和胰岛素抵抗：婴幼儿期即可出现严重胰岛素抵抗，但显性糖尿病症状（如多饮、多尿）多在儿童期后显现（70%-80%）。
   • 高脂血症：显著的高三酸甘油酯血症可能诱发急性胰腺炎，导致剧烈腹痛（60%-70%）。
   • 脂肪肝和肝功能异常：可进展为肝硬化，引起腹胀、黄疸等症状（50%-60%）。

其他可能症状

1. 急性腹痛：

   • 可能由高三酸甘油酯血症诱发的急性胰腺炎或肝脏病变引起（20%-30%）。

2. 水肿：

   • 由于肾病综合征或低白蛋白血症，可能出现下肢或全身性水肿（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮下脂肪减少或缺失：

   • 体检时可观察到全身性皮下脂肪缺失，面部呈现特征性“消瘦面容”，四肢静脉和肌肉轮廓突出（95%-100%）。

2. 皮肤改变：

   • 皮肤增厚、粗糙，伴黑棘皮病样改变（如腋窝、颈部皮肤皱褶处色素沉着）（70%-80%）。

3. 代谢异常相关体征：

   • 高胰岛素血症：空腹胰岛素水平显著升高（80%-90%），但早期血糖可能正常。
   • 高脂血症：血脂检查显示极高水平的三酸甘油酯（常>1000 mg/dL）及低HDL胆固醇（60%-70%）。
   • 脂肪肝：超声显示肝脏回声增强，符合脂肪变性（50%-60%）。

非典型体征

1. 蛋白尿：

   • 肾病综合征范围蛋白尿（>3.5 g/24h）提示继发性肾损害（20%-30%）。

2. 肝脾肿大：

   • 严重脂肪肝或肝硬化时可触及肝脾肿大（20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液生化检查：

   • 高胰岛素血症：空腹胰岛素水平显著升高（约80%-90%）。
   • 高三酸甘油酯血症：三酸甘油酯水平常超过1000 mg/dL（70%-80%）。
   • 肝功能异常：ALT/AST轻度升高，但与肝脂肪变性程度不完全平行（60%-70%）。

2. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：肝脏脂肪浸润、胰腺炎征象（如胰腺肿胀）或脾肿大（60%-70%）。
   • 双能X线吸收法（DEXA）：全身脂肪含量显著低于年龄匹配的正常值（80%-90%）。

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注：以上数据基于现有文献资料，具体出现几率可能因个体差异和病情不同而有所变化。诊断时需综合临床表现、实验室检查和影像学结果进行综合判断。