先天性全身性脂肪营养不良Congenital generalised lipodystrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital generalised lipodystrophy、先天性全身性脂肪营养不良、全身性先天性脂肪营养不良、GCL[全身性先天性脂肪营养不良]、全身性先天性脂肪营养不良伴肌病、全身性先天性脂肪萎缩综合征、先天性脂肪肌营养不良 [possible translation]、先天性脂肪肌营养不良
同义词generalised congenital lipodystrophy、GCL - [generalised congenital lipodystrophy]
先天性全身性脂肪营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性全身性脂肪营养不良（Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL），又称为Berardinelli-Seip综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该病主要表现为全身皮下脂肪组织显著减少或缺失，伴随肌肉肥厚和代谢异常。患者通常在婴儿期即出现症状，缺乏正常的脂肪组织导致脂质在肝脏、肌肉等其他部位异常积累，从而引发一系列健康问题。
病因学特征
- 遗传因素：
- 先天性全身性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传病。已知与多种基因突变相关，主要包括AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF等基因。这些基因编码的蛋白质参与脂肪细胞的分化、增殖及功能维持。
- 患者通常有血缘关系，家族中有类似病例。
- 发病机制：
- AGPAT2基因突变导致甘油磷脂酰胆碱合成障碍，影响脂肪细胞的功能和存活。
- BSCL2基因突变影响脂肪细胞中脂滴的形成和维持。
- CAV1和PTRF基因突变影响细胞骨架结构和信号传导，进而影响脂肪细胞的正常发育。
- 免疫和感染因素：
- 获得性全身性脂肪营养不良被认为与自身免疫有关，可能由病毒感染触发。然而，先天性全身性脂肪营养不良主要是遗传因素引起的，较少涉及免疫因素。
病理机制
- 脂肪组织减少：
- 由于遗传因素导致脂肪细胞分化、增殖受阻，皮下脂肪组织显著减少或完全缺失。
- 缺乏正常的脂肪组织，导致脂质在肝脏、肌肉等非脂肪组织中异常积累，引起代谢紊乱。
- 代谢异常：
- 由于缺乏脂肪组织储存脂质，患者常伴有胰岛素抵抗、高胰岛素血症、糖尿病、高脂血症和肝功能异常等代谢问题。
- 脂质在肝脏中的积累可导致脂肪肝和肝硬化，进一步加重代谢负担。
临床表现
- 体征特征：
- 皮下脂肪组织显著减少或缺失，尤其是面部、四肢和躯干。
- 肌肉肥厚，尤其是在腹部和四肢。
- 皮肤薄而干燥，毛细血管扩张明显。
- 代谢异常症状：
- 高胰岛素血症和胰岛素抵抗，早期即可出现糖尿病症状。
- 高脂血症，特别是高三酸甘油酯血症。
- 脂肪肝和肝功能异常，可进展为肝硬化。
- 肌肉无力和其他代谢相关的并发症。
参考文献：《Fields Virology》、流行病学监测数据、腾讯网、医联媒体、寻医问药网。