先天性上睑下垂Congenital ptosis

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先天性上睑下垂（LA14.04）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 眼睑位置异常：
   • 患者感到一侧或双侧上眼睑位置低垂，遮盖部分或全部瞳孔。轻度患者仅在向上注视时明显，而重度患者则持续存在（高，70%-90%）。
2. 视物困难：
   • 由于眼睑遮挡视线，患者可能需要仰头视物以改善视野，导致颈部肌肉紧张和不适（常见，50%-70%）。
3. 面部表情异常：
   • 为了补偿视力受限，患者常出现眉毛提升、额纹加深等特征性面部表情（常见，60%-80%）。

其他可能症状

1. 视觉发育障碍：
   • 严重的上睑下垂可能导致弱视，特别是在儿童期未及时治疗的情况下（较少见，20%-30%）。
2. 眼部疲劳：
   • 长时间的头部姿势改变和眼部努力睁大可能导致眼部疲劳（较少见，20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼睑位置异常：
   • 上眼睑部分或完全遮盖瞳孔，影响视线（高，70%-90%）。
2. 眉毛提升和额纹加深：
   • 通过提升眉毛试图改善视野，导致额部皱纹明显（常见，60%-80%）。
3. 双眼不一致：
   • 双侧上睑下垂程度不一，导致双眼外观不对称（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 伴随其他眼部异常：
   • 如上直肌功能不全或麻痹时，可出现双眼皮消失或眼球上转受限（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测：
   • 通常不需要特定的病原学检测，因为先天性上睑下垂多为结构性异常而非感染所致。
2. 影像学表现：
   • 超声检查：可用于评估提上睑肌的结构和功能（异常率：约50%-70%）。
   • CT或MRI：在复杂病例中，可用于排除其他颅内病变或神经肌肉疾病（异常率：约10%-20%）。

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总结

先天性上睑下垂的主要临床表现为眼睑位置异常、视物困难和面部表情异常。典型的体征包括上眼睑低垂、眉毛提升和额纹加深。虽然实验室检测通常不是必需的，但影像学检查可以帮助评估相关结构和排除其他病因。对于严重病例，尤其是儿童，早期诊断和治疗非常重要，以预防弱视和其他并发症。