先天性三尖瓣狭窄Congenital tricuspid valvar stenosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital tricuspid valvar stenosis、先天性三尖瓣狭窄、三尖瓣融合
同义词congenital stenosis of tricuspid valve、congenital tricuspid stenosis、congenital tricuspid valve stricture、tricuspid cusps fusion
别名先天性右房室瓣狭窄、先天性三尖瓣闭锁不全伴狭窄、先天性三尖瓣口狭窄
先天性三尖瓣狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性三尖瓣狭窄是一种罕见的心脏发育异常，表现为三尖瓣结构缺陷导致右心房到右心室血流受阻。正常情况下，三尖瓣位于右心房和右心室之间，其主要功能是在心脏舒张期开放以允许血液流入右心室，并在收缩期关闭以防止血液逆流回右心房。当发生先天性三尖瓣狭窄时，瓣膜可能由于小叶融合、粘连或形态异常而变得僵硬，从而限制了正常的开合动作，造成血流阻力增加。
病因学特征
- 解剖结构异常：
- 先天性三尖瓣狭窄通常是由于胚胎发育过程中瓣膜形成不完全或异常所致。具体而言，它可能涉及瓣叶数目减少（少于三个）、瓣叶增厚、边缘融合、腱索缩短或乳头肌发育异常等问题。
- 三尖瓣闭锁是一种独立的严重先天性畸形，表现为三尖瓣完全未发育或闭锁，通常伴随右心室发育不良和房间隔缺损，需与三尖瓣狭窄区分。
- 相关疾病背景：
- 先天性三尖瓣狭窄常合并其他心脏畸形，如肺动脉狭窄、房间隔缺损或法洛四联症，而非大动脉转位（后者更常合并三尖瓣闭锁）。
- 部分病例与染色体异常（如唐氏综合征）或遗传综合征相关，但具体遗传机制尚未完全明确。
病理机制
- 瓣膜结构改变：
- 三尖瓣小叶融合、增厚及纤维化导致瓣口面积减小，阻碍右心房至右心室的血流。
- 重度狭窄时跨瓣压力梯度显著升高，长期可导致右心房压力负荷增加，最终引发右心衰竭及体循环淤血。
- 血流动力学变化：
- 右心房压力升高可逆向传递至体静脉系统，表现为颈静脉怒张、肝淤血及腹水。
- 长期右心房扩大可能引发房性心律失常（如心房颤动），但此类并发症在儿童患者中较少见。
临床表现
- 症状特征：
- 患者早期可无症状，随病情进展可能出现活动后疲劳、肝区胀痛及下肢水肿，而非典型左心衰竭相关的呼吸困难。
- 典型体征包括颈静脉怒张（可见“a波”增强）、肝颈静脉回流征阳性及腹水，严重者可见紫绀（若合并右向左分流）。
- 听诊于胸骨左缘第4-5肋间可闻及舒张中期低调杂音，吸气时增强（Carvallo征），但杂音强度与狭窄程度无直接相关性。
参考文献：
