三尖瓣埃布斯坦畸形Ebstein malformation of tricuspid valve
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Ebstein malformation of tricuspid valve、三尖瓣埃布斯坦畸形、Ebstein心脏病、三尖瓣Ebstein畸形、先天性三尖瓣Ebstein畸形、埃布斯坦综合征、三尖瓣副瓣组织、Ebstein病、埃布斯坦异常、三尖瓣Ebstein异常
同义词Ebstein anomaly、Ebstein disease、Accessory tricuspid valve tissue、congenital Ebstein deformity of tricuspid valve、Ebstein syndrome、Ebstein cardiopathy、Ebstein anomaly of tricuspid valve
三尖瓣埃布斯坦畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
三尖瓣埃布斯坦畸形（Ebstein Anomaly），又称三尖瓣下移畸形，是一种罕见的先天性心脏畸形。其主要特征是三尖瓣的间隔叶和后叶（有时包括前叶）发育异常，导致这些瓣膜向下（心尖方向）移位，附着于右心室的心肌上。这种解剖结构的变化会导致功能性的瓣环位置下移，形成一个增大的“房化”右心室，以及一个较小的功能性右心室。
病因学特征
- 遗传因素：
- 三尖瓣埃布斯坦畸形的确切病因尚不完全明确，但有研究表明遗传因素可能在其发病中起重要作用。偶尔可见家族聚集现象，提示可能存在一定的遗传倾向。
- 环境因素：
- 母亲在怀孕早期服用某些药物（如锂盐）可能会增加后代患病的风险。此外，环境因素和其他尚未明确的因素也可能参与了该病的发生发展过程。
- 胚胎发育异常：
- 该病的发生主要归因于胚胎期心脏发育过程中三尖瓣发育异常，导致瓣膜未能正常附着于瓣环处，而是向心尖方向移位。这种移位影响了右心房和右心室之间的正常分隔，从而引发一系列解剖和功能上的改变。
病理机制
- 解剖结构变化：
- 由于三尖瓣叶的下移，使得部分右心室被纳入到右心房内，形成所谓的“房化”右心室。这部分区域缺乏有效的收缩能力，进一步减少了功能性右心室的有效容积。
- 功能性右心室腔变小，可能导致右心室排血量减少，进而引起体循环血流动力学改变。
- 血液动力学影响：
- 病变程度轻重不一，取决于肺动脉狭窄的存在与否、功能性右心室容积大小及三尖瓣反流的程度。严重的三尖瓣反流可导致右心室收缩时排血量显著减少，从而出现早期症状且病情较重；而轻度病变者可能无明显症状或仅表现为轻微的心脏杂音等非特异性表现。
- 部分患者还可能伴有其他心脏缺陷，如房间交通（卵圆孔未闭）、房室旁路存在及不同程度的右室流出道梗阻甚至肺动脉闭锁等。
临床表现
- 症状特征：
- 呼吸困难：尤其在活动后更为明显，是常见主诉之一。
- 乏力：与心输出量降低有关。
- 发绀：当存在严重右向左分流时可见。
- 心悸：多由房性心律失常引起。
- 心脏杂音：听诊时可闻及典型的舒张期隆隆样杂音及/或收缩期喷射样杂音，具体性质取决于瓣膜病变程度及其他伴随的心脏异常情况。
以上内容基于目前对三尖瓣埃布斯坦畸形的研究成果整理而成，旨在提供该疾病的基本概述及其临床表现特点。对于个体病例的具体诊断与治疗策略，则需依据详细的医学检查结果制定。
参考文献：
- 《先天性心脏病学》
- 《心脏外科手术学》
- 相关心血管疾病研究期刊文章
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