17号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 17 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Deletions of the long arm of chromosome 17、17号染色体长臂缺失、17号染色体长臂近端缺失、17q11缺失、神经纤维瘤病1型微缺失综合征（MIM 613675）、17q11微缺失综合征、17q11单体、17q12缺失、17q12缺失综合征、17q12单体、17号染色体长臂远端缺失、17q21.31缺失、17q21.31缺失综合征、17q21.31单体、17q23.1q23.2缺失、17q23.1q23.2缺失综合征、17q23.1q23.2单体、17q远端缺失、17q远端缺失综合征
展开 别名 17号染色体长臂缺失综合征、17号染色体长臂微缺失、17号染色体长臂单体
展开 17号染色体长臂缺失（LD44.H0）的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
智力障碍 ：
学习困难、记忆力减退等，影响日常生活和学习（高，约60%-80%）。
行为问题 ：
注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等行为异常（中，约30%-50%）。
发育迟缓 ：
运动和语言发育里程碑延迟（高，约70%-90%）。
其他可能症状
语言发展迟缓 ：
语言理解和表达能力落后于正常发育水平（中，约50%-70%）。
生长迟缓 ：
身高、体重低于同龄儿童标准（中，约30%-50%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
面部特征异常 ：
长脸、眼距过宽、宽鼻梁等（中，约50%-70%）。
心脏缺陷 ：
心室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病（低，约15%-25%）。
肾脏及泌尿系统异常 ：
肾发育不良、多囊肾、尿道反流等（高，约70%-90%）。
非典型体征
神经系统异常 ：
癫痫发作、脑室扩大或胼胝体薄（低，约10%-20%）。
代谢异常 ：
青少年起病的成人型糖尿病（MODY5）（低，约5%-15%）。
实验室与影像学特征
基因检测 ：
通过染色体微阵列分析（CMA）确认17q12区域的缺失（检出率：>95%）。
心电图及超声心动图 ：
显示心脏结构和功能异常（阳性率：约15%-25%）。
影像学检查 ：
MRI/CT扫描 ：显示脑室扩大或胼胝体发育不良（异常率：约10%-20%）。腹部超声 ：发现肾脏形态和结构异常（异常率：约70%-90%）。
尿液分析 ：
发现蛋白尿、血尿等泌尿系统异常（阳性率：约60%-80%）。
以上信息基于现有文献和临床研究，但具体表型可能因个体差异而有所不同。在诊断和治疗过程中，应综合考虑患者的全面情况，并进行个体化管理。