17号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 17 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Deletions of the long arm of chromosome 17、17号染色体长臂缺失、17号染色体长臂近端缺失、17q11缺失、神经纤维瘤病1型微缺失综合征（MIM 613675）、17q11微缺失综合征、17q11单体、17q12缺失、17q12缺失综合征、17q12单体、17号染色体长臂远端缺失、17q21.31缺失、17q21.31缺失综合征、17q21.31单体、17q23.1q23.2缺失、17q23.1q23.2缺失综合征、17q23.1q23.2单体、17q远端缺失、17q远端缺失综合征
展开 别名 17号染色体长臂缺失综合征、17号染色体长臂微缺失、17号染色体长臂单体
展开 17号染色体长臂缺失的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 17号染色体长臂缺失是指17号染色体的长臂（q臂）上遗传物质的部分或全部丢失，这是一类相对罕见但具有显著临床意义的染色体异常。根据具体的缺失区域不同，可以分为多种类型，例如17q12缺失综合征、17q21.31微缺失综合征等。这些缺失往往影响到多个基因的功能，从而导致一系列复杂的临床表现。
病因学特征
遗传背景 ：
17号染色体长臂上的缺失多数为新发变异（de novo），即未从父母处遗传。少数病例与父母一方携带平衡易位或其他染色体重排相关，导致后代出现非平衡性缺失。
遗传因素仅在少数情况下起作用，例如家族中存在已知的染色体重排史。
分子机制 ：
缺失区段通常包含参与细胞周期调控、器官发育的关键基因，如HNF1B（与肾脏发育及糖尿病相关）、LHX1（影响泌尿生殖系统）等。
不同缺失区域的基因组合丢失决定了表型的异质性，例如17q12缺失常累及HNF1B，导致肾囊肿和糖尿病风险增加。
环境及其他因素 ：
大多数缺失为随机事件，但母体高龄、电离辐射暴露或致畸物质接触可能增加染色体异常风险。
目前尚无明确证据表明吸烟、饮酒等生活习惯直接导致此类缺失，但孕期不良环境仍需避免。
病理机制
基因功能障碍 ：
关键基因的单倍剂量不足（haploinsufficiency）是主要机制。例如，HNF1B单倍体功能不足可导致肾发育异常和成熟期糖尿病。
神经系统症状可能与GFRA2、ACACA等基因丢失相关，表现为智力障碍或癫痫。
组织/器官发育异常 ：
肾脏：发育不良、多囊肾或肾功能不全。
神经系统：脑结构异常（如胼胝体发育不全）、运动或语言发育迟缓。
心脏：以室间隔缺损或主动脉缩窄为主要表现。
临床表现
多系统受累 ：
神经系统：智力障碍/发育迟缓、肌张力异常。
泌尿系统：肾囊肿、尿道下裂或膀胱输尿管反流。
代谢异常：青少年期糖尿病（17q12缺失者高发）。
其他：特征性面部形态（如眼距过宽）、生长迟缓。
表型多样性 ：
表型严重程度与缺失范围正相关，但即使缺失区域相同，临床表现也可能差异显著。
在家族性病例中，携带相同缺失的成员可能因修饰基因或环境因素表现出不同症状。
参考文献 ：、等。