其他特指的17号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 17
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Deletions of chromosome 17、其他特指的17号染色体缺失
缩写17号染色体缺失、17-染色体缺失、17-Chromosome-Deletion
别名17号染色体部分缺失、17号染色体特定区域缺失、17号染色体特定缺失、17-染色体部分缺失、17-染色体特定区域缺失、17-染色体特定缺失、17-Chromosome-Partial-Deletion、17-Chromosome-Specific-Region-Deletion、17-Chromosome-Specific-Deletion
其他特指的17号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的17号染色体缺失是指在17号染色体上特定区域（除已知明确表型的缺失如17q12微缺失外）出现DNA序列的部分丢失。这类异常可能导致多种遗传性疾病，其表型表现因缺失的具体位置和范围而异。缺失区域可能涉及不同功能基因，进而引发复杂的临床症状。
病因学特征
- 遗传机制：
- 该类缺失多为新发突变（de novo mutation），即胚胎发育过程中发生的随机事件。少数情况下可由父母一方携带的平衡性染色体结构异常（如平衡易位）通过减数分裂传递给子代。
- 特定区域的缺失可能影响关键基因功能，例如涉及神经发育的基因（如_CSNK1D_）或肾脏相关基因，导致多系统功能障碍。
- 环境因素：
- 辐射暴露或某些基因毒性化学物质可能增加染色体断裂风险，但具体环境因素与17号染色体缺失的因果关系尚未完全明确。
- 感染与染色体缺失的关联性缺乏直接证据，需进一步研究验证。
病理机制
- 基因功能丧失：
- 17号染色体特定区域的基因单倍剂量不足是主要机制。例如：
- CSNK1D（位于17q25.3）参与信号转导调控，其缺失可能与心脏发育异常相关；
- TP53（位于17p13.1）等肿瘤抑制基因缺失可能增加肿瘤易感性。
- 基因剂量效应可能影响神经髓鞘形成、代谢调控等生理过程。
- 多系统影响：
- 染色体缺失可通过相邻基因综合征（contiguous gene syndrome）引发复合表型，如同时出现肾脏结构异常、神经发育迟缓和内分泌失调。
临床表现
- 症状特征：
- 神经发育异常：轻度至重度智力障碍、语言发育迟缓、自闭症谱系行为
- 泌尿系统异常：肾髓质囊性病变、肾小管功能障碍
- 心血管畸形：室间隔缺损、动脉导管未闭等
- 内分泌特征：生长激素缺乏、糖代谢异常
- 其他表现：特殊面容（如额部突出、低位耳）、肌张力低下
参考文献：
- 产前诊断——17q12 染色体微缺失 [搜狐网]
- 常染色体缺失的遗传咨询（十七）17号染色体缺失 [好大夫在线]
- 17号染色体异常遗传病简介 [storkchina.com]
- 17号染色体及相关疾病(二) [搜狐网]
- 17号染色体缺失的原因 [39健康网]