17号染色体缺失Deletions of chromosome 17

更新时间：2025-10-09 15:50:52

17号染色体缺失的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

17号染色体缺失是指人体细胞中17号染色体的特定区段或整条染色体发生部分或完全丢失的染色体异常现象，可导致基因剂量改变及相关功能异常。根据缺失区域不同，临床表现呈现高度异质性。17q12微缺失综合征是最常见的亚型（发生率约1/14,500），以神经发育障碍为特征；其他区域缺失（如17p11.2、17p13.3）则与特定遗传综合征相关。

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病因学特征

1. 遗传机制：

• 多数病例源于新发突变（de novo mutation），少数由亲代携带平衡性染色体重排（如平衡易位、倒位）通过减数分裂产生不平衡配子所致。
• 典型缺失区域如17p12（含PMP22基因）与遗传性压力易感性神经病及Charcot-Marie-Tooth病1A型直接相关；17q21.31缺失则与Koolen-de Vries综合征相关。

2. 环境因素：

• 目前尚无明确证据表明环境因素直接导致17号染色体缺失，但电离辐射或致畸剂可能增加基因组不稳定性。

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病理机制

1. 基因剂量效应：

• 单倍剂量不足（haploinsufficiency）是主要机制，关键基因如PMP22（位于17p12，编码外周髓鞘蛋白22）缺失导致周围神经脱髓鞘病变。
• 其他区域如17q12缺失涉及LHX1、HNF1B等基因，与肾脏发育异常和糖尿病风险增加相关。

2. 相邻基因综合征：

• 大片段缺失可能引发多系统受累，例如17p13.3缺失（含PAFAH1B1基因）导致Miller-Dieker综合征，表现为严重脑回畸形及发育迟缓。

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临床表现

1. 症状特征：

• 神经发育障碍：智力障碍、自闭症谱系行为、癫痫（尤其17p13.3缺失）。
• 肾脏畸形：肾囊肿、肾发育不良（17q12缺失特征）。
• 神经肌肉病变：周围神经传导异常、肌无力（17p12缺失相关）。
• 颅面部畸形：前额突出、鼻梁宽平（部分亚型）。
• 内分泌代谢异常：青少年型糖尿病（HNF1B基因缺失）。

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参考文献：

• 产前诊断——17q12 染色体微缺失 [搜狐网]
• 常染色体缺失的遗传咨询（十七）17号染色体缺失 [好大夫在线]
• 17号染色体异常遗传病简介 [storkchina.com]
• 17号染色体及相关疾病(二) [搜狐网]
• 17号染色体缺失的原因 [39健康网]