以牙异常为主要特征的综合征Syndromes with dental anomalies as a major feature

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以牙异常为主要特征的综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 牙齿颜色异常：
   • 牙齿出现白色、黄色或棕色斑点，影响美观（高，70%-90%）。
2. 牙齿形态异常：
   • 牙齿边缘呈现锯齿状、凹陷面、锥形尖端等不规则形状（中，50%-70%）。
3. 牙齿数量异常：
   • 个别或多个牙齿缺失，导致咬合不良（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 口腔疼痛或敏感：
   • 遇冷热酸甜刺激时感到不适或疼痛（低，30%-40%）。 // 修改：发生率调至更符合牙本质暴露的临床数据（PMID: 25681116）
2. 咀嚼困难：
   • 由于牙齿结构脆弱或缺失，患者可能感到咀嚼无力（低，20%-30%）。
3. 心理社会影响：
   • 因牙齿外观改变，可能导致自尊心受损和社交障碍（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 牙齿结构异常：
   • 牙釉质厚度减少或质量下降，使牙齿表面变得粗糙且容易磨损（高，70%-90%）。
   • 牙本质层薄且疏松，牙齿呈现半透明或灰蓝色外观（中，50%-70%）。 // 修改：修正颜色描述，乳光色不准确（Nat Rev Dis Primers. 2019）
2. 牙齿排列异常：
   • 牙齿拥挤、错位或萌出时间延迟（中，50%-70%）。
3. 牙齿缺损或缺失：
   • 个别或多个牙齿完全缺失或者数量明显减少（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 牙周支持结构缺陷：
   • 牙根短小（低，20%-30%）。 // 修改：删除“牙槽骨吸收”，缺乏直接关联证据
2. 并发症相关体征：
   • 易发生龋齿和牙髓炎，导致牙痛和感染（低，20%-30%）。
   • 牙龈肿胀或炎症（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 牙体结构异常：X线片显示牙本质发育不良，如牙本质层薄、牙根短小（高，80%-90%）。 // 修改：牙釉质在X线中通常正常，异常主要见于牙本质（J Dent Res. 2017）
   • 牙齿缺失：X线片显示某些牙齿未萌出或缺失（中，50%-70%）。
2. 牙科CT：
   • 三维成像：可以更清晰地显示牙齿及其支持结构的异常情况（高，80%-90%）。
3. 基因检测：
   • 遗传性牙本质发育不全：通过基因测序发现特定基因突变，如DSPP基因突变（中，50%-70%）。
4. 口腔内镜检查：
   • 微观结构异常：直接观察到牙釉质和牙本质的微观结构异常（高，80%-90%）。

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注：上述临床表现因具体疾病类型及个体差异而异。部分症状和体征的出现几率为经验估计值，具体数据需根据详细病例研究确定。