以牙异常为主要特征的综合征Syndromes with dental anomalies as a major feature

更新时间：2025-08-14 15:25:23

编码LD22

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD22 以牙异常为主要特征的综合征

关键词

索引词Syndromes with dental anomalies as a major feature、以牙异常为主要特征的综合征、选择性X连锁牙齿缺失、X连锁缺牙或少牙、遗传性牙本质缺损、Ekman-Westborg-Julin综合征

缩写牙异常综合征、牙发育异常综合征

别名遗传性牙病、先天性牙异常、遗传性牙缺陷、牙发育障碍

以牙异常为主要特征的综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

牙齿颜色异常：

牙齿出现白色、黄色或棕色斑点，影响美观（高，70%-90%）。

牙齿形态异常：

牙齿边缘呈现锯齿状、凹陷面、锥形尖端等不规则形状（中，50%-70%）。

牙齿数量异常：

个别或多个牙齿缺失，导致咬合不良（中，40%-60%）。

其他可能症状

口腔疼痛或敏感：

遇冷热酸甜刺激时感到不适或疼痛（低，30%-40%）。

咀嚼困难：

由于牙齿结构脆弱或缺失，患者可能感到咀嚼无力（低，20%-30%）。

心理社会影响：

因牙齿外观改变，可能导致自尊心受损和社交障碍（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

牙齿结构异常：

牙釉质厚度减少或质量下降，使牙齿表面变得粗糙且容易磨损（高，70%-90%）。
牙本质层薄且疏松，牙齿呈现半透明或灰蓝色外观（中，50%-70%）。

牙齿排列异常：

牙齿拥挤、错位或萌出时间延迟（中，50%-70%）。

牙齿缺损或缺失：

个别或多个牙齿完全缺失或者数量明显减少（中，40%-60%）。

非典型体征

牙周支持结构缺陷：

牙根短小（低，20%-30%）。

并发症相关体征：

易发生龋齿和牙髓炎，导致牙痛和感染（低，20%-30%）。
牙龈肿胀或炎症（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

X线检查：

牙体结构异常：显示牙本质发育不良，如牙本质层薄、牙根短小（高，80%-90%）。
牙齿缺失：显示某些牙齿未萌出或缺失（中，50%-70%）。

牙科CT：

三维成像：清晰显示牙齿及其支持结构的异常情况（高，80%-90%）。

基因检测：

遗传性牙本质发育不全：通过基因测序发现特定基因突变（如DSPP基因突变）（中，50%-70%）。

口腔内镜检查：

微观结构异常：直接观察到牙釉质和牙本质的微观结构异常（高，80%-90%）。

注：上述临床表现因具体疾病类型及个体差异而异。部分症状和体征的出现几率为经验估计值，具体数据需根据详细病例研究确定。