肱桡骨融合Humero-radial synostosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB90.1

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB90 关节形成缺陷

LB90.1 肱桡骨融合

关键词

索引词Humero-radial synostosis、肱桡骨融合、单侧肱桡骨融合、双侧肱桡骨融合

缩写BRF

别名先天性肱桡骨融合、手术性肱桡骨融合

肱桡骨融合的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 影像学检查（X线、CT或MRI）：显示肱骨和桡骨之间存在异常连接，包括连续性的骨桥连接或纤维性/软骨性组织连接。
必须条件：
- 临床表现：
  - 前臂固定在旋前位，丧失正常的旋后功能。
  - 患侧上肢形态异于健侧，尤其是双侧均受影响时更为明显。
- 影像学证据：
  - X线检查显示肱骨和桡骨之间的异常连接。
  - CT或MRI进一步确认骨骼结构的详细情况。
支持条件：
- 家族史：
  - 有类似的家族病史或遗传背景。
- 其他骨骼系统发育异常：
  - 伴有尺桡骨融合等其他骨骼畸形。
- 功能障碍：
  - 肘关节伸展范围减小。
  - 手部精细操作能力下降。
- 肌肉萎缩：
  - 前臂相关肌肉群出现不同程度的萎缩。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的临床表现和影像学证据即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合典型临床表现和其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示肱骨和桡骨之间的异常连接，包括骨桥形成或其他类型的连接。
- CT检查：
  - 异常意义：提供更详细的骨骼结构信息，有助于评估骨骼融合的具体情况。
- MRI检查：
  - 异常意义：评估软组织情况，特别是纤维性或软骨性连接，以及周围肌肉和神经的情况。
临床鉴别检查：
- 肘关节活动度测量：
  - 判断逻辑：通过测量肘关节的屈曲和伸展范围，评估其活动受限的程度。
- 前臂旋转功能评估：
  - 判断逻辑：通过观察和测量前臂从旋前到旋后的运动范围，评估旋转功能的受限程度。
遗传学检测：
- 基因检测：
  - 判断逻辑：对于怀疑有遗传背景的病例，可以进行基因检测以确定具体的遗传因素。阳性结果支持诊断。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- X线检查阳性：直接显示肱骨和桡骨之间的异常连接，是诊断的主要依据。
- CT或MRI阳性：提供更详细的解剖结构信息，有助于手术规划和治疗决策。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
- 血沉（ESR）：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
血常规：
- 白细胞计数：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
遗传学检测：
- 基因检测阳性：发现特定的遗传变异，支持遗传性病因的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于典型的临床表现和影像学证据（X线、CT或MRI），明确肱骨和桡骨之间的异常连接。
辅助检查主要包括详细的影像学评估（如CT、MRI）和临床功能评估（如肘关节活动度和前臂旋转功能）。
实验室异常意义主要在于影像学检查的结果，而遗传学检测则有助于确定遗传背景。

权威依据：《先天性尺桡骨融合》等相关文献资料，以及最新的医学研究和临床指南。