肱桡骨融合Humero-radial synostosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Humero-radial synostosis、肱桡骨融合、单侧肱桡骨融合、双侧肱桡骨融合
肱桡骨融合 (LB90.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 前臂旋转受限：
- 患者通常表现为前臂固定在旋前或中立位，丧失了正常的旋前/旋后功能。这种受限是由于肱骨和桡骨之间的异常连接所致。
- 常见（70%-90%）。
- 外观异常：
- 观察可见患侧上肢形态异于健侧，单侧发病时尤为明显。
- 常见（80%-100%）。
其他可能症状
- 手部精细操作能力下降：
- 由于前臂旋转功能受限，患者的日常生活活动如写字、吃饭等可能受到影响。
- 少见（10%-30%）。
- 疼痛：
- 仅见于合并骨关节炎或肌肉过度劳损的成年患者。
- 罕见（<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 前臂固定体位：
- 检查时发现前臂无法完成旋前/旋后动作，多固定于旋前30°至中立位之间。
- 常见（70%-90%）。
- 影像学特征：
- X线检查显示肱骨和桡骨近端的骨性连接，常伴桡骨头发育不良。
- 常见（80%-100%）。
- 肌肉萎缩：
- 长期功能障碍可能导致前臂相关肌肉群出现废用性萎缩。
- 较少见（20%-50%）。
非典型体征
- 腕关节活动正常：
- 腕关节及手部关节通常保持正常活动范围。
- 常见（80%-100%）。
- 其他骨骼畸形：
- 可能伴发桡尺骨近端融合、拇指发育不良等上肢畸形。
- 少见（10%-30%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 正侧位X线可见肱骨与桡骨近端骨性融合，桡骨头缺失或发育不全。
- 异常率：高（80%-100%）。
- CT三维重建：
- 可清晰显示融合部位骨结构，是术前评估的金标准。
- 异常率：高（80%-100%）。
- 遗传学检测：
- 散发病例占多数，家族性病例可能与HOX基因簇异常相关。
- 阳性率：低（<10%）。
请注意，上述信息基于现有的医学文献和专业资料整理而成，具体的出现几率可能因个体差异和研究样本的不同而有所变化。对于罕见病的研究资料相对较少，建议进一步查阅专业医学数据库或期刊获取更详尽的信息。