肱桡骨融合Humero-radial synostosis

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肱桡骨融合 (LB90.1) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 前臂旋转受限：

   • 患者通常表现为前臂固定在旋前或中立位，丧失了正常的旋前/旋后功能。这种受限是由于肱骨和桡骨之间的异常连接所致。
   • 常见（70%-90%）。

2. 外观异常：

   • 观察可见患侧上肢形态异于健侧，单侧发病时尤为明显。
   • 常见（80%-100%）。

其他可能症状

1. 手部精细操作能力下降：

   • 由于前臂旋转功能受限，患者的日常生活活动如写字、吃饭等可能受到影响。
   • 少见（10%-30%）。

2. 疼痛：

   • 仅见于合并骨关节炎或肌肉过度劳损的成年患者。
   • 罕见（<5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 前臂固定体位：

   • 检查时发现前臂无法完成旋前/旋后动作，多固定于旋前30°至中立位之间。
   • 常见（70%-90%）。

2. 影像学特征：

   • X线检查显示肱骨和桡骨近端的骨性连接，常伴桡骨头发育不良。
   • 常见（80%-100%）。

3. 肌肉萎缩：

   • 长期功能障碍可能导致前臂相关肌肉群出现废用性萎缩。
   • 较少见（20%-50%）。

非典型体征

1. 腕关节活动正常：

   • 腕关节及手部关节通常保持正常活动范围。
   • 常见（80%-100%）。

2. 其他骨骼畸形：

   • 可能伴发桡尺骨近端融合、拇指发育不良等上肢畸形。
   • 少见（10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 正侧位X线可见肱骨与桡骨近端骨性融合，桡骨头缺失或发育不全。
   • 异常率：高（80%-100%）。

2. CT三维重建：

   • 可清晰显示融合部位骨结构，是术前评估的金标准。
   • 异常率：高（80%-100%）。

3. 遗传学检测：

   • 散发病例占多数，家族性病例可能与HOX基因簇异常相关。
   • 阳性率：低（<10%）。

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请注意，上述信息基于现有的医学文献和专业资料整理而成，具体的出现几率可能因个体差异和研究样本的不同而有所变化。对于罕见病的研究资料相对较少，建议进一步查阅专业医学数据库或期刊获取更详尽的信息。