肱尺骨融合Humero-ulnar synostosis
更新时间:2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Humero-ulnar synostosis、肱尺骨融合、单侧肱尺骨融合、双侧肱尺骨融合
肱尺骨融合的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
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必须条件(确诊依据):
- 影像学检查阳性:
- X线检查:显示肱骨与尺骨之间存在直接连接,缺乏正常的关节间隙。
- CT扫描:提供详细的三维图像信息,进一步确认肱骨与尺骨之间的骨性联合,并评估病变程度及其对周围结构的影响。
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支持条件(临床与流行病学依据):
- 典型临床表现:
- 活动受限:肘关节伸展和屈曲功能明显受限,患肢固定在稍屈曲位,最初可以有10°~20°的少许活动,但以后逐渐减少,最后完全丧失。
- 疼痛:在某些情况下,患者可能会感到局部疼痛或不适,尤其是在进行剧烈运动或负重时。
- 外观异常:前臂可能显得较薄且弯曲,由于桡骨头的发育不全或脱位,在正常位置可以看到桡骨头局部凹陷。
- 家族史:询问患者的家族史,了解是否有类似病例,以判断是否存在遗传因素。
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阈值标准:
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据,需同时满足以下两项:
- 典型临床表现(活动受限+疼痛+外观异常)。
- 家族中有类似病例或其他骨骼系统异常。
二、辅助检查
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影像学检查:
- X线检查:
- 异常意义:显示肱骨与尺骨之间的直接连接,缺乏正常的关节间隙。
- 判断逻辑:是诊断肱尺骨融合的首选方法,能够清晰显示骨骼结构。
- CT扫描:
- 异常意义:提供详细的三维图像信息,帮助评估病变程度及其对周围结构的影响。
- 判断逻辑:对于复杂或不明确的病例,CT扫描可以提供更多细节,有助于手术规划。
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临床评估:
- 体格检查:
- 异常意义:通过观察和触诊,评估肘关节的活动范围、肌肉力量不平衡以及继发性关节炎等问题。
- 判断逻辑:结合影像学结果,综合评估患者的临床表现和功能障碍程度。
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遗传咨询:
- 异常意义:了解家族史,评估遗传风险。
- 判断逻辑:对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询,以评估遗传因素和制定相应的预防措施。
三、实验室检查的异常意义
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影像学检查:
- X线检查阳性:直接确诊肱尺骨融合。
- CT扫描阳性:提供详细的三维图像信息,支持诊断并评估病变程度。
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炎症标志物:
- C反应蛋白(CRP):
- 异常意义:如果患者伴有疼痛或炎症,CRP水平可能升高,提示炎症反应。
- 参考值:正常范围:<5 mg/L
- 血沉(ESR):
- 异常意义:同样用于评估炎症反应,如果患者伴有疼痛或炎症,ESR可能升高。
- 参考值:男性:<15 mm/h;女性:<20 mm/h
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血常规:
- 白细胞计数:
- 异常意义:如果患者伴有感染或炎症,白细胞计数可能升高。
- 参考值:正常范围:4.0-10.0 × 10^9/L
- 红细胞沉降率(ESR):
- 异常意义:非特异性炎症活动标志,需结合其他指标。
- 参考值:男性:<15 mm/h;女性:<20 mm/h
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生化检查:
- 钙、磷代谢:
- 异常意义:排除其他骨骼代谢性疾病。
- 参考值:
- 血钙:2.25-2.75 mmol/L
- 血磷:0.81-1.45 mmol/L
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学证据(X线或CT),结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学(X线和CT)和临床评估(体格检查)为主,避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读,重点关联影像学结果和临床表现。
权威依据:《先天性肘关节融合的临床表现及检查方法》、《先天性肘关节融合有哪些症状》、ICD-11编码LB90.2。