髓质海绵肾Medullary sponge kidney

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB30.8

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索引词Medullary sponge kidney、髓质海绵肾、MSK[髓质海绵肾]、海绵肾NOS、卡-里二氏病、海绵肾、单侧髓质海绵肾、双侧髓质海绵肾

同义词Cacchi-Ricci disease、MSK - [medullary sponge kidney]、sponge kidney NOS

缩写MSK

别名髓质海绵状肾、海绵状肾

髓质海绵肾的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学特征：
  - 静脉尿路造影（IVU）：显示髓质集合管的囊状扩张，形成典型的“海绵样”外观。
  - CT或MRI：显示髓质囊肿和结石的分布情况，特别是髓质区域的囊状扩张。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 血尿：肉眼可见或镜下血尿。
  - 腰痛：腰部钝痛或绞痛，尤其是在并发结石时。
  - 尿路感染：反复出现尿路感染的症状，如尿频、尿急、尿痛等。
  - 尿液异常：尿液分析中可见镜下血尿、高钙尿、低柠檬酸盐尿。
- 体征：
  - 影像学特征：
  - X线表现：肾脏平片上可见钙化或结石影，位于肾小盏锥体部分，呈簇状或放射状分布。
  - 超声检查：超声检查可显示特征性的回声源髓质囊肿。
- 实验室检查：
  - 血清学检查：血钾水平可能降低，提示肾小管酸中毒。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（血尿、腰痛、尿路感染等）。
  - 尿液分析中发现高钙尿、低柠檬酸盐尿，结合家族史或其他相关病史。

影像学检查：
- 静脉尿路造影（IVU）：
  - 判断逻辑：显示髓质集合管的囊状扩张，形成典型的“海绵样”外观。这是诊断髓质海绵肾最可靠的方法之一。
- CT/MRI：
  - 判断逻辑：更清晰地显示髓质囊肿和结石的分布情况，有助于排除其他类似疾病。
- 腹部X线：
  - 判断逻辑：显示钙化或结石影，呈簇状或放射状分布。这种钙化是髓质海绵肾的特征性表现。
- 超声检查：
  - 判断逻辑：显示特征性的回声源髓质囊肿，是一种无创且经济的初步筛查方法。
实验室检查：
- 尿液分析：
  - 判断逻辑：常可见镜下血尿、高钙尿和低柠檬酸盐尿。这些异常结果有助于支持诊断。
- 血清学检查：
  - 判断逻辑：血钾水平可能降低，提示肾小管酸中毒。结合临床症状和其他检查结果，可以进一步支持诊断。
临床鉴别检查：
- 尿路感染评估：
  - 判断逻辑：通过尿培养和药敏试验确定是否存在细菌感染，帮助鉴别诊断。
- 肾功能检查：
  - 判断逻辑：多数患者的肾功能正常，除非并发严重并发症如慢性肾功能不全。肾功能检查有助于评估疾病的进展和并发症的存在。

尿液分析：
- 镜下血尿：提示肾脏病变导致的出血。
- 高钙尿：可能是由于钙代谢异常，常见于髓质海绵肾患者。
- 低柠檬酸盐尿：提示肾小管重吸收功能受损，也是髓质海绵肾的一个特征。
血清学检查：
- 低钾血症：提示肾小管酸中毒，是髓质海绵肾常见的并发症之一。
- 血肌酐和尿素氮：通常在正常范围内，但若升高则提示可能存在肾功能不全。
影像学检查：
- IVU：显示髓质集合管的囊状扩张，形成典型的“海绵样”外观，是诊断髓质海绵肾的金标准。
- CT/MRI：显示髓质囊肿和结石的分布情况，有助于进一步确认诊断并排除其他类似疾病。
- 腹部X线：显示钙化或结石影，呈簇状或放射状分布，是髓质海绵肾的特征性表现。
- 超声检查：显示特征性的回声源髓质囊肿，是一种无创且经济的初步筛查方法。

权威依据：《泌尿系统疾病诊疗指南》、《肾脏病学》等相关专业文献。