肾发育不良Renal dysplasia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Renal dysplasia、肾发育不良、先天性肾发育不良、原发性肾发育不良、原发性单侧肾发育不良、单侧肾发育不良、原发性双侧肾发育不良、双侧肾发育不良、继发性肾发育不良、继发性单侧肾发育不良、继发性双侧肾发育不良
同义词congenital renal dysplasia、dysplasia of kidney、dysplastic kidney
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
肾发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肾发育不良是一种肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾病，表现为一或两个肾脏存在结构异常。该病可能为单侧（孤立肾）或双侧受累（如合并Potter序列征），其病变程度取决于肾脏受累范围和发育障碍发生的阶段。双侧完全性肾发育不良者通常在新生儿期因无功能肾导致死亡；而单侧或部分性肾发育不良患者可能没有症状，常于偶然查体时发现。
病因学特征
- 遗传因素：
- 肾发育不良可能与遗传突变相关，涉及多个基因位点的变异，包括肾脏形态发生的关键调控因子如PAX2、EYA1等。此类突变可导致特定综合征（如肾-视神经综合征、Branchio-Oto-Renal综合征），但散发形式更为常见。
- 环境因素：
- 孕期暴露于致畸物质（如酒精、汞/铅等重金属、ACE抑制剂类药物）可能干扰肾脏发育。妊娠早期感染风疹病毒等病原体也被视为潜在诱因。
- 染色体异常：
- 染色体数目或结构异常（如13/18三体综合征、Turner综合征）常合并多系统发育缺陷，泌尿系统异常可表现为肾脏发育不全或结构紊乱。
- 胚胎发育异常：
- 若输尿管芽未能正常诱导后肾间充质分化，则导致肾脏结构异常，典型表现为多囊性肾发育不良，其特征为大量非功能性囊泡取代正常肾单位。
病理机制
- 结构改变：
- 病理特征包括原始肾小管、未分化间叶组织及软骨样结构的异常分布，伴间质纤维化。受累肾脏体积可显著缩小或完全缺失。
- 功能受损：
- 有效肾单位减少导致肾小球滤过率下降，患者易进展为高血压及慢性肾病。单侧受累者健侧肾脏可代偿，但长期代偿可能引发肾小球高滤过损伤。
临床表现
- 症状特征：
- 双侧严重受累新生儿表现为羊水过少、肺发育不全、Potter面容，并迅速进展至肾功能衰竭；单侧或轻度损害者多无症状。少数病例可出现腰痛、血尿或反复泌尿系感染。
- 常合并其他先天畸形（心血管、骨骼系统等）。
参考文献：基于ICD-11编码LB30.1及相关医学文献综述整理而成。