多囊肾发育不良Multicystic renal dysplasia

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多囊肾发育不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 腹部肿块：
   • 患者或家属常在婴儿期或儿童期发现单侧腹部有无痛性肿块，这是最常见的体征之一（高，70%-90%）。
2. 腹痛：
   • 由于肾脏体积增大或并发感染，患者可能出现间歇性或持续性的腹痛（较常见，30%-50%）。
3. 尿路感染：
   • 囊肿可能成为细菌滋生的场所，导致反复发作的尿路感染（较常见，30%-50%）。
4. 高血压：
   • 在合并对侧肾脏异常或肾功能不全时可能出现高血压（少见，<10%）。

体征（客观检测结果）

1. 腹部肿块：
   • 单侧腹部可触及无痛性肿块，大小不一（高，70%-90%）。
2. 腹部压痛：
   • 并发感染或囊肿破裂时可能出现局部压痛（较常见，30%-50%）。
3. 尿路感染体征：
   • 可能伴有发热、尿频、尿急等症状（较常见，30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 尿常规：
   • 早期尿常规通常无异常，合并感染时可见脓尿或菌尿（高，70%-90%）。
2. 肾功能指标：
   • 单侧病变时血肌酐通常正常，双侧受累或对侧肾功能异常时可能升高（高，70%-90%）。
3. 影像学检查：
   • 超声检查：显示患侧肾脏结构紊乱，伴多个大小不等的无回声囊肿（高，80%-90%）。
   • CT或MRI：可明确囊肿分布及患肾发育不良的特征，如无正常肾实质结构（高，80%-90%）。

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参考文献：《Pediatric Nephrology》、《The Journal of Urology》、《American Journal of Kidney Diseases》等相关专业期刊。

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