多发性先天性外生骨疣Multiple osteochondromas
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Multiple osteochondromas、多发性先天性外生骨疣、先天性多发骨疣、干骺续连症、多发性软骨性外生骨疣、Bessel-Hagen病、葡萄糖醛酸基转移酶/N-乙酰葡糖氨基转移酶缺乏、EXT1/EXT2-CDG
同义词Multiple cartilaginous exostoses、Bessel-Hagen disease、Glucuronyltransferase/N-acetylglucosaminyltransferase deficiency、Diaphyseal aclasis、Multiple congenital exostoses
别名多发性骨软骨瘤、遗传性多发性外生骨疣、多发性骨疣、多发性软骨瘤
多发性先天性外生骨疣的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：通过组织活检显示典型的骨软骨瘤特征，包括骨质增生和软骨帽。
- 基因检测阳性：通过基因测序发现EXT1 或 EXT2 基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 多个无痛性或轻微压痛的硬质肿块，随时间逐渐增大。
- 受累部位出现间歇性或持续性的钝痛，尤其是在活动或负重时加剧。
- 关节活动受限，影响日常活动。
- 肢体长度差异或步态异常。
- 家族史：有家族遗传史，尤其是常染色体显性遗传模式。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学或基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（多个无痛性或轻微压痛的硬质肿块，伴有关节活动受限）。
- 家族中有明确的多发性先天性外生骨疣病例。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：可见附着于骨干皮质表面并向外延伸的肿块影像，形态各异，大小不一。有助于初步评估病变的位置和数量。
- CT/MRI检查：
- 异常意义：可以更详细地显示病灶的结构和位置，有助于评估病变对周围组织的影响，如关节面变形、肢体长度差异等。
- 病理学检查：
- 组织活检：
- 异常意义：显示典型的骨软骨瘤特征，包括骨质增生和软骨帽，是确诊的重要依据。
- 基因检测：
- 基因测序：
- 异常意义：发现EXT1 或 EXT2 基因突变，有助于确诊，并可进一步确定遗传模式。
- 功能评估：
- 关节活动度测量：
- 异常意义：评估受累关节的活动范围，判断病情严重程度。
- 步态分析：
- 异常意义：评估患者的步态，识别是否存在步态异常及其原因。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- EXT1 或 EXT2 基因突变：直接确诊多发性先天性外生骨疣，是最重要的实验室诊断依据。
- 血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：通常无特异性改变，但可排除其他感染性疾病。
- 炎症标志物（如CRP、ESR）：
- 异常意义：通常正常，但在合并感染或其他并发症时可能升高。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 异常意义：通常无特异性改变，但可排除其他肾脏疾病。
- 皮肤弹性测试：
- 异常意义：部分患者可能出现皮肤松弛现象，表现为皮肤弹性降低、起皱。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检）和基因检测（EXT1 或 EXT2 基因突变），结合典型临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）为主，有助于评估病变的位置、数量和对周围组织的影响。
- 实验室异常意义主要集中在基因检测结果，其他血液和尿液检查通常无特异性改变，但有助于排除其他疾病。
权威依据：《骨科学》教科书、《美国医学遗传学杂志》、《骨骼肌肉系统疾病诊疗指南》。