多发性先天性外生骨疣Multiple osteochondromas
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关键词
索引词Multiple osteochondromas、多发性先天性外生骨疣、先天性多发骨疣、干骺续连症、多发性软骨性外生骨疣、Bessel-Hagen病、葡萄糖醛酸基转移酶/N-乙酰葡糖氨基转移酶缺乏、EXT1/EXT2-CDG
同义词Multiple cartilaginous exostoses、Bessel-Hagen disease、Glucuronyltransferase/N-acetylglucosaminyltransferase deficiency、Diaphyseal aclasis、Multiple congenital exostoses
别名多发性骨软骨瘤、遗传性多发性外生骨疣、多发性骨疣、多发性软骨瘤
多发性先天性外生骨疣的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 局部疼痛：
- 受累部位出现间歇性或持续性的钝痛，尤其是在活动或负重时加剧（50%-70%）。
- 肿胀：
- 骨骼表面出现无痛性或轻微压痛的硬质肿块，随时间逐渐增大（80%-90%）。
- 关节活动受限：
- 由于骨软骨瘤压迫周围组织或关节，导致关节活动范围减少，影响日常活动（40%-60%）。
其他可能症状
- 肢体不对称：
- 由于多个病灶导致骨骼发育不均，可能引起肢体长度差异或步态异常（20%-30%）。
- 神经血管压迫症状：
- 少数患者因骨疣压迫邻近神经或血管，出现麻木、刺痛或局部缺血表现（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨性突起：
- 在患处可触及明显的骨性突起，质地坚硬，边界清晰（90%-100%）。
- 局部压痛：
- 肿块部位常伴有轻度至中度的压痛（60%-80%）。
- 关节畸形：
- 长期受压可能导致邻近关节面变形，如膝关节、肘关节等（30%-50%）。
非典型体征
- 步态异常：
- 由于肢体长度不一致或关节功能受限，导致步态异常（20%-40%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- X线片上可见附着于骨干皮质表面并向外延伸的肿块影像，形态各异，大小不一（95%-100%）。
- CT/MRI检查：
- CT或MRI可以更详细地显示病灶的结构和位置，有助于评估病变对周围组织的影响（80%-90%）。
- 病理学检查：
- 组织活检显示典型的骨软骨瘤特征，包括骨质增生和软骨帽（100%）。
- 基因检测：
- 通过基因测序发现EXT1 或 EXT2 基因突变，有助于确诊（80%-90%）。
注：以上症状和体征的出现几率基于文献综述和临床经验。具体表现可能因个体差异而异。对于疑似病例，建议进行详细的临床评估和必要的辅助检查以明确诊断。