神经纤维瘤病Neurofibromatoses

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD2D.1

子码范围LD2D.10 - LD2D.1Z

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD2D 神经皮肤综合征

LD2D.1 神经纤维瘤病

关键词

索引词Neurofibromatoses

缩写NF

别名神经纤维瘤症、神经纤维瘤综合症

神经纤维瘤病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- NF1：
  1. 两个或更多神经纤维瘤，或一个丛状神经纤维瘤。
  2. 六个或更多的牛奶咖啡斑，直径大于5mm在儿童期；成人则需大于15mm。
  3. 腋窝或腹股沟皮褶雀斑。
  4. 视神经胶质瘤。
  5. 两个或更多的Lisch结节（虹膜错构瘤）。
  6. 明显的骨病变，如蝶骨翼发育不良或长骨皮质变薄。
  7. 一级亲属中有NF1的确诊患者。
  满足上述标准中的任意两项即可确诊NF1。
- NF2：
  1. 双侧听神经瘤。
  2. 一级亲属中有NF2的确诊患者，且患者有单侧听神经瘤或至少有两个以下病变：脑脊膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、后囊下晶状体混浊。
  满足上述标准中的任意一项即可确诊NF2。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤色素沉着：多个牛奶咖啡斑和皮褶雀斑。
  - 神经系统症状：多个软组织肿块（神经纤维瘤），感觉异常（麻木、刺痛或疼痛）。
  - 视觉和听觉问题：视力下降（视路胶质瘤）、耳鸣和听力下降（听神经瘤）。
  - 全身伴随症状：头痛、学习障碍。
  - 骨骼异常：长骨皮质变薄、蝶骨翼发育不良。
- 家族史：一级亲属中有神经纤维瘤病的确诊患者。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意两项即可确诊NF1。
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊NF2。
- 若无明确的家族史，需结合多项临床表现和影像学检查结果进行综合评估。

二、辅助检查

影像学检查：
- MRI：
  - 头部MRI：用于检测视路胶质瘤、听神经瘤及其他脑部肿瘤。
  - 脊柱MRI：评估脊髓和周围神经的受累情况。
- CT：
  - 头颅CT：评估骨骼异常，如长骨皮质变薄和蝶骨翼发育不良。
  - 腹部CT：评估内脏器官是否受累，如肝脏、肾脏等。
眼科检查：
- 裂隙灯检查：用于检测虹膜上的Lisch结节。
- 眼底镜检查：评估视网膜和视神经的病变。
听力测试：
- 纯音测听：评估听力下降的程度。
- 听觉诱发电位：进一步评估听神经功能。
遗传咨询和基因检测：
- 基因检测：通过分子生物学技术检测NF1或NF2基因突变。
- 遗传咨询：评估患者的家族史，提供遗传风险咨询。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- NF1基因突变：阳性结果支持NF1的诊断。
- NF2基因突变：阳性结果支持NF2的诊断。
血液检查：
- 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）可能轻度升高，但非特异性。
- 全血细胞计数：白细胞和中性粒细胞比例可能升高，提示感染或炎症。
尿液检查：
- 常规尿检：排除其他系统性疾病，如肾脏疾病。
生化检查：
- 肝肾功能：评估肝脏和肾脏的功能状态，排除并发症。
- 电解质：评估电解质平衡，排除代谢异常。
影像学异常意义：
- MRI异常：显示视路胶质瘤、听神经瘤及其他脑部肿瘤，有助于定位和评估病变范围。
- CT异常：显示骨骼异常，如长骨皮质变薄和蝶骨翼发育不良，有助于评估骨骼受累情况。

四、总结

确诊核心依赖于临床表现和基因检测。NF1主要特征为皮肤色素沉着和多发性神经纤维瘤，而NF2以双侧听神经瘤为主要特征。
辅助检查以影像学（MRI、CT）和眼科检查为主，结合听力测试和基因检测，全面评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他影像学检查结果，以提高诊断准确性。

权威依据：美国国家卫生研究院（NIH）《神经纤维瘤病诊断标准》、国际神经纤维瘤病指南。