食管瘘不伴闭锁Oesophageal fistula without atresia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

食管瘘不伴闭锁的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

食管瘘不伴闭锁（LB12.2）是一种先天性消化道发育异常，属于食管结构发育异常的一种。这种疾病的特点是食管与气管之间存在异常连接（即气管食管瘘），但食管本身保持完整和通畅。由于瘘道的存在，吞咽时食物或液体可能通过异常通道进入气管，导致吸入性肺炎等并发症。在临床上，这类病例通常表现为新生儿期或婴儿期出现喂养相关呛咳、呼吸困难及反复呼吸道感染。

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病因学特征

1. 先天性因素：

• 胚胎发育异常：在胚胎第4-6周，前肠分化为气管和食管的过程中，若气管食管隔发育不完全，可能导致两者间形成异常瘘道。
• 遗传关联：部分病例与VACTERL联合征相关（包括脊椎缺陷、肛门直肠畸形、心脏缺陷、气管食管瘘、肾脏异常及肢体缺陷）。需注意，VACTERL联合征中的气管食管瘘可表现为伴或不伴食管闭锁的类型。

2. 解剖结构异常：

• 气管和食管之间的瘘道通常位于颈部或上胸部水平。尽管食管本身无闭锁，但瘘道的位置和大小可影响症状严重程度，较小的瘘道可能在新生儿期未被立即发现。

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病理机制

1. 气管-食管瘘形成：

• 胚胎期前肠分隔异常导致气管与食管间残留连通。瘘道的持续存在使吞咽时食管内容物可通过瘘道反流入气管，尤其在哭闹或喂养时因胸腔内压力变化而加剧。

2. 功能障碍：

• 反复的误吸可引发化学性肺炎和细菌性肺炎，长期未治疗可能导致肺纤维化或支气管扩张。部分患儿因喂养困难导致热量摄入不足，进而出现生长迟缓。

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临床表现

1. 症状特征：

• 呼吸系统症状：喂养时突发咳嗽、发绀或窒息（“呛咳发作”），安静时可能出现喘息或呼吸急促。症状严重程度与瘘道直径及位置相关。
• 消化系统问题：尽管食管通畅，但因吞咽时疼痛或呛咳抗拒进食，可能导致体重不增、脱水等营养相关问题。
• 其他：长期误吸可合并慢性咳嗽、肺不张，罕见情况下因胃内容物经瘘道反流至气管引起严重化学性肺炎。

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参考文献：基于ICD-11分类标准及相关儿科、外科专业文献。请注意，这里提供的信息仅供参考，并不能替代专业医生的意见。对于具体诊断和治疗，请咨询具有相应资质的医疗人员。