先天性食管狭窄或缩窄Congenital stenosis or stricture of oesophagus

更新时间：2025-05-27 22:53:26

先天性食管狭窄或缩窄的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性食管狭窄或缩窄是一种由于胚胎期食管发育异常导致的先天性消化道畸形，表现为食管局部管腔的先天性狭窄或缩窄。此类病变通常为孤立性结构异常，但也可能合并其他器官畸形。狭窄最常见于食管中段或中下段交界处，导致不完全性梗阻。典型症状包括出生后早期（数日至数周内）出现的喂养困难、反复呕吐及吞咽障碍，需与获得性食管狭窄（如反流性狭窄）相鉴别。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 主要病因是胚胎期食管发育过程中气管-食管分隔异常或食管上皮再通障碍。局部中胚层组织过度增生或残留气管软骨异位（气管源性型狭窄）是常见病理基础。

2. 遗传因素：

   • 目前尚无明确单基因遗传证据，但可能与多基因遗传背景或染色体异常（如21-三体综合征）相关，部分病例可合并VACTERL联合征等先天综合征。

3. 其他因素：

   • 母体妊娠期糖尿病、羊水过少等环境因素可能间接影响食管发育，但具体机制仍需进一步研究。

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病理机制

1. 解剖分型：

   • 根据组织学特征可分为三型：①膜型（食管腔内薄层隔膜）；②纤维肌性肥厚型（局部肌层增厚）；③气管源性型（异位气管软骨环压迫管腔）。

2. 功能障碍：

   • 狭窄导致食管蠕动受阻，近端食管代偿性扩张。严重者可因误吸引发反复呼吸道感染，长期喂养困难可导致营养不良及生长迟滞。

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临床表现

1. 典型症状：

   • 新生儿期或婴儿期出现喂养后呕吐（非胆汁性）、呛咳、拒食及体重不增。症状严重程度与狭窄程度相关，部分轻型病例可能在添加固体食物后显现。

2. 合并症表现：

   • 合并气管食管瘘者可出现呛咳、发绀；合并VACTERL联合征时可伴肛门闭锁、心脏畸形等。

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参考文献：；