先天性食管憩室Congenital diverticulum of oesophagus
更新时间：2025-05-27 22:55:00
关键词
索引词Congenital diverticulum of oesophagus、先天性食管憩室、食管假憩室、食管憩室、先天性食管陷凹、食管陷凹、食管憩室 [possible translation]、食管憩室病 [possible translation]、食管憩室病、咽食管憩室
同义词congenital oesophageal diverticulum、Congenital oesophageal pouch、diverticulum of oesophagus、oesophageal pouch、oesophageal pseudodiverticulum、oesophageal diverticula、oesophageal diverticulum、oesophageal diverticulosis
别名食管囊肿、食管膨出、食管壁突起、食道憩室、先天性食道憩室
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
发生部位XA1180食管上三分之一
XA2BY3食管中三分之一
XA8JT3胸部食管
XA0TN5腹部食管
XA0N03颈部食管
XA4YW8食管重叠部位
XA9CB6食管下三分之一
先天性食管憩室的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性食管憩室是一种罕见的先天性发育异常，表现为食管壁全层结构的囊状膨出，与食管腔保持通畅。典型病变多发生于食管中段或下段，偶见于颈段食管。多数病例在婴幼儿期无明显临床症状，部分患者可能因食物滞留、继发感染或压迫邻近器官出现相应表现。根据解剖位置可分为颈段、胸段和膈上型先天性食管憩室。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 主要病因与胚胎期食管发育障碍相关。在妊娠第4-7周食管器官形成过程中，局部组织结构发育缺陷导致管壁薄弱，随着腔内压力作用逐渐形成膨出。
- 研究提示可能与原始前肠分隔异常相关，部分病例存在气管食管隔发育缺陷，但具体分子机制尚未明确。
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遗传因素：
- 目前尚未发现明确的遗传模式，但个别家系研究提示可能存在多基因遗传倾向。需注意与某些综合征（如CHARGE综合征）的伴随关系。
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合并畸形：
- 约30-40%病例合并其他先天性畸形，以食管闭锁（特别是III型）、食管气管瘘最为常见，提示胚胎期广泛的发育异常背景。
- 少数病例与心血管畸形（如法洛四联症）、椎体发育异常等并存。
病理机制
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解剖结构特征：
- 典型病变呈真性憩室特征，包含黏膜层、肌层及外膜结构。膨出部位肌纤维排列紊乱或肌层变薄，形成结构薄弱区。
- 膨出方向多与食管纵轴垂直，直径可从数毫米至数厘米不等，巨大憩室可能引起食管成角畸形。
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病理生理改变：
- 食物滞留引发的化学刺激和细菌增殖可导致慢性憩室炎，进而引发黏膜溃疡、肉芽组织增生及纤维化改变。
- 膨胀性病变可能压迫气管支气管（胸段）或喉返神经（颈段），但此类机械压迫并发症在先天性型中相对罕见。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状型：约60%病例在影像学检查中偶然发现，尤其小型憩室终生无临床症状。
- 吞咽障碍：表现为进食哽咽感，与憩室机械性扩张影响食团推进有关，婴幼儿可表现为喂养困难。
- 反流症状：特征性表现为非酸性食物反流，与憩室内食物积存后溢出相关。
- 呼吸道症状：胸段巨大憩室可能引发反复肺炎（吸入性）、慢性咳嗽或呼吸困难。
- 并发症表现：急性憩室炎可出现胸骨后疼痛、发热；溃疡出血表现为呕血或黑便。
参考文献：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》、《中国实用儿科杂志》、《临床小儿外科杂志》等。