先天性食管扩张Congenital dilatation of oesophagus

更新时间：2025-05-27 22:54:05

先天性食管扩张的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性食管扩张是一种罕见的食管发育异常，主要特征是食管管腔的先天性结构异常导致的局部或广泛性扩张。根据扩张范围可分为两种类型：

• 广泛性扩张：全段食管先天性神经肌肉发育异常导致的持续性扩张，常伴随食管蠕动功能障碍。此类扩张需与后天性贲门失弛缓症（继发于神经节细胞缺失）相鉴别。
• 局限性扩张：由食管壁肌层先天性缺损（如平滑肌或弹力纤维发育不良）引起的局部囊状膨出，多发生于食管中下段，需排除继发性憩室（如牵引性憩室）。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 广泛性扩张与胚胎期食管神经嵴细胞迁移障碍相关，导致肌间神经丛发育不全，食管蠕动功能丧失。
   • 局限性扩张多因食管壁肌层局部先天性缺损，黏膜层通过薄弱处向外膨出形成真性憩室。

2. 遗传因素：

   • 部分病例与染色体异常（如Down综合征）或单基因突变（如SOX10基因突变）相关，但多数为散发。

3. 合并畸形：

   • 可能伴随食管闭锁、气管食管瘘等其他先天性消化道畸形，提示共同胚胎起源。

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病理机制

1. 食管动力学异常：

   • 广泛性扩张因食管体部蠕动消失及下食管括约肌（LES）松弛障碍，导致食物滞留和被动扩张。
   • 局限性扩张因局部肌层缺失形成高压区，近端食管代偿性扩张。

2. 继发性改变：

   • 长期食物滞留可引发食管炎、黏膜溃疡，严重者导致纤维化狭窄。
   • 扩张食管压迫纵隔结构可能引起呼吸窘迫。

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临床表现

1. 新生儿期表现：

   • 哺乳后呛咳、发绀（提示合并气管食管瘘）
   • 顽固性吐奶伴营养不良

2. 儿童期后表现：

   • 固体食物吞咽困难，卧位加重
   • 胸骨后异物感，呕吐未消化食物
   • 特征性"夜间反流"：平卧时扩张食管内潴留物反流至口腔
   • 并发症：吸入性肺炎、食管黏膜撕裂出血

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参考文献：上述资料来源于多个权威医学网站和文献，包括39健康网、杏林普康、大众养生网、寻医问药网等。