其他特指的染色体异常，除外基因突变Other specified Chromosomal anomalies, excluding gene mutations

更新时间：2025-06-18 12:30:51

编码LD7Y

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关键词

索引词Chromosomal anomalies, excluding gene mutations、其他特指的染色体异常，除外基因突变、常染色体四体、12p四体嵌合、Pallister-Killian syndrome [No translation available]、15q四体、18p四体、21四体、5p四体嵌合体、9q四体、嵌合非整倍杂色体综合征、不平衡易位或结构重排、双着丝粒、等臂染色体或等臂双着丝粒染色体交换位置、不平衡相互易位、3:1分离不平衡相互易位（染色体计数=45）、2:2分离不平衡相互易位（染色体计数=46）、3:1分离不平衡相互易位（染色体计数=47）、不平衡罗伯逊易位、正常数目的环状或双着丝粒染色体、环状或双着丝粒染色体 [possible translation]、异常染色体，环替换 [possible translation]、异常染色体，环替换、环状或双着丝粒染色体、1号环状染色体，伴染色体数目正常、2号环状染色体，伴染色体数目正常、3号环状染色体，伴染色体数目正常、4号环状染色体，伴染色体数目正常、5号环状染色体，伴染色体数目正常、6号环状染色体，伴染色体数目正常、7号环状染色体，伴染色体数目正常、8号环状染色体，伴染色体数目正常、9号环状染色体，伴染色体数目正常、10号环状染色体，伴染色体数目正常、11号环状染色体，伴染色体数目正常、12号环状染色体，伴染色体数目正常、13号环状染色体，伴染色体数目正常、14号环状染色体，伴染色体数目正常、15号环状染色体，伴染色体数目正常、16号环状染色体，伴染色体数目正常、17号环状染色体，伴染色体数目正常、18号环状染色体，伴染色体数目正常、19号环状染色体，伴染色体数目正常、20号环状染色体，伴染色体数目正常、20号环状染色体、21号环状染色体，伴染色体数目正常、22号环状染色体，伴染色体数目正常、不平衡双着丝粒染色体

别名染色体变异、染色体异常、染色体结构变化、染色体数目变化、染色体畸变、染色体病、染色体综合症、染色体遗传病、染色体缺陷、染色体重组异常

其他特指的染色体异常，除外基因突变（LD7Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

生长发育迟缓：

约70%-90%的病例存在身高、体重及智力发育落后，尤其在嵌合型非整倍体及环状染色体患者中显著（豆丁网，2023）。

先天性畸形相关不适：

心脏畸形（如房间隔缺损、动脉导管未闭）可能导致活动后心悸或呼吸急促（发生率约30%-50%）（豆丁网，2023）。

神经系统异常：

肌张力低下或癫痫发作，见于20%-40%的病例，尤其在涉及关键基因缺失的结构异常中（豆丁网，2023）。

非典型症状

生殖系统问题：

男性患者可能表现为少精症或无精症（发生率约15%-30%），女性可能出现卵巢功能早衰（Y染色体异常相关文献，豆丁网）。

代谢紊乱：

部分病例合并糖尿病或甲状腺功能异常（发生率约10%-20%），可能与染色体区域调控基因有关（豆丁网，2023）。

体征（客观检测结果）

典型体征

特殊面容：

小头畸形、眼距宽、低耳位（常见于环状染色体及不平衡易位患者，发生率约50%-70%）（豆丁网，2023）。

器官畸形：

先天性心脏病（如室间隔缺损）、肾脏结构异常（如马蹄肾）（发生率约40%-60%）（豆丁网，2023）。

皮肤及骨骼异常：

皮肤色素沉着异常或骨骼畸形（如并指/趾），发生率约20%-40%（豆丁网，2023）。

非典型体征

免疫缺陷表现：

反复感染（如呼吸道或消化道感染），发生率约10%-15%，多见于染色体断裂综合征（豆丁网，2023）。

内分泌异常体征：

性腺发育不良（如隐睾或幼稚子宫），发生率约25%-35%（性染色体相关文献，豆丁网）。

实验室与影像学特征

染色体核型分析：

异常核型检出率：95%-100%，包括环状染色体、双着丝粒染色体或不平衡易位（豆丁网，2023）。

荧光原位杂交（FISH）：

特定区域缺失/重复检出率：80%-90%（如7q11.23缺失用于威廉姆斯综合征诊断）（豆丁网，2023）。

影像学表现：

超声/MRI显示器官结构异常（如心脏缺陷、脑部发育异常），发生率约60%-80%（豆丁网，2023）。

注：

临床表现高度依赖具体染色体异常类型，如环状7号染色体常伴严重生长迟缓，而嵌合型非整倍体症状较轻。
数据主要基于临床病例总结及《中国人类染色体异常核型数据库》收录病例，部分发生率因样本异质性存在差异。
需结合分子检测（如染色体微阵列分析）进一步明确异常区域与表型关联。

参考文献：

豆丁网（2023），《Y染色体异常的临床表现与遗传学相关分析》。
中国医学遗传学国家重点实验室，《中国人类染色体异常核型数据库》。