其他特指的染色体异常，除外基因突变Other specified Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
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关键词
索引词Chromosomal anomalies, excluding gene mutations、其他特指的染色体异常，除外基因突变、常染色体四体、12p四体嵌合、Pallister-Killian syndrome [No translation available]、15q四体、18p四体、21四体、5p四体嵌合体、9q四体、嵌合非整倍杂色体综合征、不平衡易位或结构重排、双着丝粒、等臂染色体或等臂双着丝粒染色体交换位置、不平衡相互易位、3:1分离不平衡相互易位（染色体计数=45）、2:2分离不平衡相互易位（染色体计数=46）、3:1分离不平衡相互易位（染色体计数=47）、不平衡罗伯逊易位、正常数目的环状或双着丝粒染色体、环状或双着丝粒染色体 [possible translation]、异常染色体，环替换 [possible translation]、异常染色体，环替换、环状或双着丝粒染色体、1号环状染色体，伴染色体数目正常、2号环状染色体，伴染色体数目正常、3号环状染色体，伴染色体数目正常、4号环状染色体，伴染色体数目正常、5号环状染色体，伴染色体数目正常、6号环状染色体，伴染色体数目正常、7号环状染色体，伴染色体数目正常、8号环状染色体，伴染色体数目正常、9号环状染色体，伴染色体数目正常、10号环状染色体，伴染色体数目正常、11号环状染色体，伴染色体数目正常、12号环状染色体，伴染色体数目正常、13号环状染色体，伴染色体数目正常、14号环状染色体，伴染色体数目正常、15号环状染色体，伴染色体数目正常、16号环状染色体，伴染色体数目正常、17号环状染色体，伴染色体数目正常、18号环状染色体，伴染色体数目正常、19号环状染色体，伴染色体数目正常、20号环状染色体，伴染色体数目正常、20号环状染色体、21号环状染色体，伴染色体数目正常、22号环状染色体，伴染色体数目正常、不平衡双着丝粒染色体
别名染色体变异、染色体异常、染色体结构变化、染色体数目变化、染色体畸变、染色体病、染色体综合症、染色体遗传病、染色体缺陷、染色体重组异常
其他特指的染色体异常，除外基因突变 (LD7Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 身高、体重低于正常同龄人（常见，70%-90%）。
- 智力障碍：
- 从轻度到重度不等的智力发展迟缓（常见，60%-80%）。
其他可能症状
- 喂养困难：
- 吸吮无力、吞咽协调障碍（较少见，20%-40%）。
- 反复感染：
- 运动发育落后：
- 抬头、坐立、行走等里程碑延迟（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外观异常：
- 小头畸形、眼距宽、低耳位、鼻梁扁平、小下颌（常见，70%-90%）。
- 神经系统异常：
- 智力障碍、肌张力异常（如低张力或高张力）、反射异常（常见，60%-80%）。
- 先天性畸形：
- 心脏缺陷（如室间隔缺损）、泌尿系统异常（如肾发育不良）（常见，50%-70%）。
非典型体征
- 骨骼异常：
- 脊柱侧弯、关节过度伸展、骨质疏松（较少见，10%-20%）。
- 皮肤及附属器异常：
- 皮肤色素异常、毛发稀疏或分布异常（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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细胞遗传学检查：
- 核型分析：显示染色体数目或结构异常（检出率：约80%-90%）。
- 荧光原位杂交（FISH）：用于检测特定染色体区域的异常（检出率：约70%-80%）。
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分子遗传学检查：
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：用于检测染色体微缺失或微重复（检出率：约60%-70%）。
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影像学检查：
- 超声检查：产前或产后可发现心脏畸形、脑部结构异常（异常率：约70%-80%）。
- X线检查：骨骼发育异常（如骨龄落后）（异常率：约50%-60%）。
- MRI/CT扫描：脑部发育异常（如胼胝体缺如）（异常率：约60%-70%）。
注：临床表现因具体染色体异常类型而异。某些特定的染色体异常可能有更典型的综合征表现，如唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华综合症（18三体综合症）和帕塔综合症（13三体综合症）。详细的诊断需要结合临床表现、细胞遗传学检查及分子遗传学检查结果。
参考文献：
- 《染色体异常的表现》，大众养生网
- 《其他常染色体异常》，百拇医药
- 《染色体异常的相关症状》，复禾健康
- 《染色体异常的临床表现》，大众养生网
- 《染色体异常的人有什么症状》，39健康网
- 《染色体异常的症状》，家庭医生在线
- 《染色体异常》，百度百科
- 《染色体异常有什么症状》，民福康