其他特指的17号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 17

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其他特指的17号染色体缺失的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 神经发育迟缓：

   • 认知障碍：多数患者存在不同程度的智力障碍（如学习能力低下、抽象思维困难）（高，70%-90%）。
   • 语言发展滞后：语言理解和表达能力受限，部分患者仅能使用简单短语（中，60%-80%）。
   • 行为问题：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症样行为等（中，50%-70%）。

2. 肾脏异常：

   • 肾小管功能障碍：表现为多尿、低钾血症（低，20%-40%）。
   • 肾脏结构异常：肾囊肿或肾发育不良（低，10%-30%）。

3. 眼部缺陷：

   • 屈光异常：近视或远视（低，20%-30%）。
   • 斜视或眼球震颤（低，10%-20%）。

4. 心脏畸形：

   • 先天性心脏病：以房间隔缺损或肺动脉狭窄为主（罕见，5%-10%）。

5. 内分泌失调：

   • 肾上腺皮质功能不全：低血压、低血糖倾向（罕见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 标准化智力测试（如韦氏量表）显示智商低于70（高，70%-90%）。
   • 精细运动协调障碍（如书写困难）（中，60%-80%）。
   • 社交沟通障碍（如眼神交流减少）（中，50%-70%）。

2. 肾脏相关体征：

   • 超声显示肾脏体积缩小或回声增强（低，20%-40%）。
   • 血液检查显示低钾血症或代谢性酸中毒（低，20%-40%）。

3. 眼部体征：

   • 屈光检查确认近视/远视（低，20%-30%）。
   • 斜视角测量异常（低，10%-20%）。

4. 心脏相关体征：

   • 心脏听诊发现杂音（罕见，5%-10%）。

5. 内分泌系统体征：

   • ACTH刺激试验显示皮质醇反应低下（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 染色体微阵列分析（CMA）可检测到≥100kb的17号染色体缺失（检出率：约95%）。

2. 影像学检查：

   • 脑部核磁共振成像（MRI）：约30%病例显示胼胝体发育不良（低，20%-40%）。
   • 肾脏超声：约25%显示肾髓质回声增强（低，20%-40%）。
   • 心脏超声：房间隔缺损检出率约8%（罕见，5%-10%）。

3. 实验室检查：

   • 血液检查：约35%存在持续性低钾血症（低，20%-40%）。
   • 内分泌检查：约7%显示基础皮质醇水平降低（罕见，5%-10%）。

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注：临床表现因个体差异较大，具体症状和体征需结合详细的家族史、临床检查结果以及分子遗传学检测进行综合判断。