其他特指的17号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 17
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 17、其他特指的17号染色体缺失
缩写17号染色体缺失、17-染色体缺失、17-Chromosome-Deletion
别名17号染色体部分缺失、17号染色体特定区域缺失、17号染色体特定缺失、17-染色体部分缺失、17-染色体特定区域缺失、17-染色体特定缺失、17-Chromosome-Partial-Deletion、17-Chromosome-Specific-Region-Deletion、17-Chromosome-Specific-Deletion
其他特指的17号染色体缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经发育迟缓：
- 认知障碍：多数患者存在不同程度的智力障碍（如学习能力低下、抽象思维困难）（高，70%-90%）。
- 语言发展滞后：语言理解和表达能力受限，部分患者仅能使用简单短语（中，60%-80%）。
- 行为问题：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症样行为等（中，50%-70%）。
- 肾脏异常：
- 肾小管功能障碍：表现为多尿、低钾血症（低，20%-40%）。
- 肾脏结构异常：肾囊肿或肾发育不良（低，10%-30%）。
- 眼部缺陷：
- 屈光异常：近视或远视（低，20%-30%）。
- 斜视或眼球震颤（低，10%-20%）。
- 心脏畸形：
- 先天性心脏病：以房间隔缺损或肺动脉狭窄为主（罕见，5%-10%）。
- 内分泌失调：
- 肾上腺皮质功能不全：低血压、低血糖倾向（罕见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 标准化智力测试（如韦氏量表）显示智商低于70（高，70%-90%）。
- 精细运动协调障碍（如书写困难）（中，60%-80%）。
- 社交沟通障碍（如眼神交流减少）（中，50%-70%）。
- 肾脏相关体征：
- 超声显示肾脏体积缩小或回声增强（低，20%-40%）。
- 血液检查显示低钾血症或代谢性酸中毒（低，20%-40%）。
- 眼部体征：
- 屈光检查确认近视/远视（低，20%-30%）。
- 斜视角测量异常（低，10%-20%）。
- 心脏相关体征：
- 内分泌系统体征：
- ACTH刺激试验显示皮质醇反应低下（罕见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）可检测到≥100kb的17号染色体缺失（检出率：约95%）。
- 影像学检查：
- 脑部核磁共振成像（MRI）：约30%病例显示胼胝体发育不良（低，20%-40%）。
- 肾脏超声：约25%显示肾髓质回声增强（低，20%-40%）。
- 心脏超声：房间隔缺损检出率约8%（罕见，5%-10%）。
- 实验室检查：
- 血液检查：约35%存在持续性低钾血症（低，20%-40%）。
- 内分泌检查：约7%显示基础皮质醇水平降低（罕见，5%-10%）。
注：临床表现因个体差异较大，具体症状和体征需结合详细的家族史、临床检查结果以及分子遗传学检测进行综合判断。