索引词Syndromes with eye anomalies as a major feature、其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征、睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂、BPES[睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征]、Norrie病、埃皮斯科皮失明、遗传性眼球萎缩、Norrie-Warburg病、诺里病、Peters-plus综合征、Peters异常-白内障、鼻睑脂肪瘤-眼缺损-内眦距过宽、Coats病、Leber粟粒状动脉瘤、外层渗出性视网膜病变、Coat综合征 [possible translation]、Coats视网膜病变 [possible translation]、Coats视网膜病变、Coat综合征
缩写OSEOAC
别名特定眼部病变综合症、眼疾综合症、特定眼异常综合症
其他特指的以眼部异常为主要特征的综合征（LD21.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
基因检测阳性：
检出已知致病基因突变（如NDP、FOXL2、B3GALTL等），需结合典型眼部表现。
特征性病理表现：
眼球组织活检显示特异性结构异常（如视网膜层状结构紊乱、角膜内皮缺失）。
必须条件（核心诊断要素）：
主要眼部异常（至少满足两项）：
先天性小眼症（角膜直径<10mm）
视网膜脱离/发育不良（眼底检查证实）
虹膜/角膜结构异常（裂隙灯确认）
排除其他已知综合征：
通过基因检测排除Usher综合征、Sturge-Weber综合征等明确分类的疾病。
支持条件（加强诊断依据）：
伴随全身异常（至少一项）：
听力损失（纯音测听阈值>25dB）
先天性心脏病（超声心动图证实）
颅面畸形（CT三维重建确认）
阳性家族史：
直系亲属有类似眼部疾病史（遗传模式需明确）。
二、辅助检查
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graph TD
A[初步评估] --> B[基础眼科检查]
A --> C[全身系统筛查]
B --> D[裂隙灯检查]
B --> E[眼底照相]
B --> F[眼压测量]
C --> G[听力测试]
C --> H[心脏超声]
C --> I[头颅MRI]
D --> J[角膜/虹膜异常]
E --> K[视网膜病变]
F --> L[青光眼筛查]
J & K & L --> M[疑似诊断]
M --> N[基因检测]
N --> O[确诊]